FELIZ NAVIDAD!!

La historia de Ana

Ana nació el 02-12-1999. Pesó 1.400gr, talla de 38.5cm y un perímetro craneal de 28cm. La edad gestacional era de 34 semanas pero había un desfase de 6 semanas. Tuve una amenaza de aborto a los tres meses. El parto fué por cesárea, claro, ya que el médico me dijo que tenia que nacer ya porque había riesgo de muerte. Fué muy duro. Estuvo un mes en la incubadora. Yo tenía mucha leche pero al no tener fuerza para succionar poco a poco se me fué yendo. Nació con una ectasia piélica bilateral en el ríñón izquierdo. Eso fué todo lo que me dijeron cuando me dieron el alta en el hospital.
Conforme iban pasando los meses yo veía que las cosas no marchaban como debian. Le costaba mucho subir de peso, fué un calvario, no reaccionaba a los estímulos, se ponía muchísimo enferma, le cogían muchas infecciones de orina... A los dos meses tuvo una bronquiolitis y los médicos llegaron a temer por su vida. También le daban convulsiones, pero siempre con fiebre. La hacían muchísimas pruebas. Iba a estimulación precoz hasta los tres años. Tiene un soplo en el corazón, pero no es preocupante. También le han diagnosticado sordera severa en el oído izquierdo. La edad ósea estaba retrasada aprox. 2 años aunque en la última radiografía parecía que se estaba normalizando, pues ahora, con 9 años tiene el peso y la talla dentro de los parámetros de su edad. El reflujo se le ha ido y desde aprox. 1 año que le he quitado el pañal por completo, aunque esto no quiere decir que se sigue haciendo pis en la cama muy de vez en cuando.
Los primeros años solo nos decían que tenía un enanismo armónico y un síndrome dismórfico no filiado. Lo pasamos muy mal porque no sabíamos a que atenernos. Nadie nos daba esperanzas de si caminaría, de como sería el futuro, en definitiva, de que es lo que tenia nuestra hija.
Después de mandarnos a un neuropediatra de aquí (pues desde que nació la llevan controlada en "La Fe" de Valencia), habló con el Instituto Carlos III de Madrid. Fuimos allí para hacerle un estudio y nos hicieron unos análisis a los tres. Cuando nos hicieron el estudio cromosómico en Valencia no salió nada y en el de Madrid tampoco, así es que mandaron nuestra sangre a Italia, puesto que allí lo hacen con una técnica nueva más avanzada. El diagnóstico es: síndrome de Wolf-Hirschhorn (forma leve) debido a una microdeleción "de novo" (2Mb4p16.3). Cuando lo supimos, Ana tenía 4 años.
Desde los tres años va a un colegio de educación especial. Su evolución ha sido asombrosa. A los 2 años y medio comenzó a caminar. Evoluciona positivamente, aunque tiene retraso mental. Tiene una buena comprensión y una expresión que va mejorando. Cuesta mucho que preste atención a lo que hace, pues es muy nerviosa y se distrae con facilidad. Presenta dislalias en el habla realizando omisión del fonema o distorsión de la palabra. Utiliza frase para comunicarse de manera espontánea, pero con dificultad para la concordancia verbal. Es muy habladora y no para quieta en todo el día. Va a terapia sacro-craneal y le va de maravilla. Desde que va a la terapia hemos experimentado un cambio muy positivo en su comportamiento y en su conducta. También vamos a sesiones en la piscina cubierta, a ella le encanta y nos lo pasamos en grande. En el colegio va a clases de logopedia, hidroterapia y danza con ópera. Es una niña muy extrovertida, siempre esta feliz y contenta (yo nunca la he visto enfadada). Le cuesta mucho adaptarse a una situación nueva, por eso es mejor llevarle una rutina. Es lo mejor que nos ha pasado junto con su hermana y estamos muy orgullosos de ella por todo lo que ha luchado. Le cuesta mucho relacionarse con niños de su edad, siempre va buscando "al mayor". Aunque ves que poco a poco va asumiendo su papel, es aun muy dependiente. Quien me iba a decir a mi cuando nació que llegaría hasta donde ha llegado...

Su mama Ana María tiene el siguiente e-mail: buades77@yahoo.es viven en Ontinyent- Valencia- España.-

otro angelito

Navegando por internet encontré un nuevo blog de un angelito de Perú, Daniel Ernestito..aun no me comunique con sus papás pero espero hacerlo pronto. Igual agregué su blog a la lista de Blogs Amigos...

La Historia de Sofia

Nació en Tucumán el 20/01/1989 a las 9 de la mañana. El embarazo fue muy extraño (no me crecía la panza), era la menor, sus dos hermanos mayores eran sanitos. A los cinco meses la ecografía indicaba que estaba de dos meses de embarazo y a los 8 que estaba de 5 meses. ¡Algo estaba mal! En vísperas de navidad, debía nacer, pero el medico creyendo que yo estaba de 8 meses prolongó el parto casi un mes. Nació con cesárea, pesando 2 kilos (edad gestacional diez meses) y todo el primer año pesó lo mismo. Los médicos experimentaban con ella y no lograban que engordara.
Al nacer no tenia fuerzas para llorar ni succionar , por lo que la alimentamos con pequeñas dosis de leche maternizada.
Los médicos no conocían la enfermedad y el Padre Mario Pantaleo nos alertó de que era una enfermedad genética.
Por la revista HOLA nos enteramos que Al Corley (Steven de la serie Dinastía) era padre de una nena llamada Sofía y que tenia el mismo síndrome. Para ese entonces solo se conocían 100 casos en el mundo (1992).
Todo era nuevo y confuso.
Las convulsiones de Sofía aparecieron cuando tenía tres meses, eran extraños parpadeos que no cesaban a pesar de altas dosis de valium y anticonvulsivantes que recetaban los médicos. Sofía vivía internada ya sea con infecciones en las vías urinarias, convulsiones o bronco espasmos. Se alimentó hasta los 5 años con sonda y pesaba 5 kilos. Los médicos eran pesimistas sobre el tiempo de vida ¡¡¡¡fue un infierno!!! .
Un milagro de Santa Rita hizo que me encontrara con una amiga que no veía hace mucho, ella se encontró con otra amiga que yo no conocía y fuimos las tres a tomar un café. Allí la nueva amiga me aconsejo que llevara a Sofi a la consulta de un naturópata amigo suyo que estaba en Tucumán de casualidad.
Por ese entonces no creíamos en esa medicina, hoy es al revés.
Ese medico le dio siete gotitas que nos cambiaron la vida, al mes todos, incluido Sofía podíamos dormir una noche entera, sin sobresaltos.
El cambio fue tan extraordinario que en pocos meses disminuyeron las convulsiones (el naturópata nunca nos quito los medicamentos alopáticos, le dábamos los dos juntos). No tuvo más ataques de asma, ni infecciones en las vías urinarias. Sin embargo las antiguas convulsiones dañaron sus neuronas por lo que no puede caminar ni hablar hasta hoy. Aunque se ríe mucho, baila y llora cuando esta aburrida o le duele algo. Es muy divertida y tranquila, esta cómoda en su sillita disfrutando de todo y es un sol.
El medico chileno la atendió durante diez años, pero lamentablemente hace tres años que no viene a la Argentina. Por lo que Sofi volvió a tener bronco espasmos, uno o dos ataques por año. Planeo viajar a Antofagasta donde vive el naturópata (Artemio Cruces Tapia - figura en Internet su nº de Teléfono) para que la vuelva a atender.
Sofía tiene un solo riñón. La operaron en el 2001 en el Hospital Italiano de una severa escoliosis y tiene menstruaciones cada dos meses un tanto dolorosas, nada que no se pueda controlar con un antiinflamatorio. Pero esta muy bien, es una luchadora que gano miles de batallas.
Ella es uno de los tantos angelitos que aparecen en esta página, que luchan mucho por estar aquí y que nos enseñan que el compromiso para con los demás es lo primero, que la excelencia en la vida son los pequeños detalles y no los grandes logros. Somos padres de AUTENTICOS SANTOS y eso nos hace padres especiales, que a pesar de todo no dejamos de sonreírnos y de mostrar felicidad, porque de nuestros Ángeles recibimos una dosis extra de amor.
Un beso para todos Ustedes.

POR NICO

Hoy lo operan a Nico (de Chile) por su fisura palatina desde aquí lo acompañamos con oraciones como pidió su mami...otra vez hago extensivo el pedido para todos los que nos leen hoy... Y de paso también pido por Jero que esta enfermito (nada grave pero cualquier cosita en ellos nos angustia) Gracias.

MyHotComments

La Historia de Andrea

Hace un tiempo pedí a las mamás de l@s angelit@s más grandes que me enviaran un resumen de su vida...para ayudar a las mamás más nuevas que recién comienzan...Es el primero que me llega, acá va:

Hola soy Andrea nací con 2kg 120gr y 43cm de altura nací con un fenotipo peculiar, polipnea, taquipnea, taquicardia, soplo pansistolico 2-6 en borde esternal izquierdo, subaortica grande con prolongación posterior que lo llaman CIV y con ostium secundom y seno venoso inferior CIA e hipertensión pulmonar .

CONVULSIONES he tenido desde los 3 meses aprox., unas veces con fiebre y otras sin fiebre, epilepsia focal, coloboma iris izquierdo.

Los tres primeros años de mi vida casi vivíamos en el hospital. En el año 2003 el 18-3, me operaron del corazón y me cerraron la CIA a partir de ahí empecé a mejorar , al año siguiente me pusieron unos drenajes en los oídos para quitarme los mocos acumulados que no me dejaban oír, 9 meses después me estaban quitando la medicina para la epilepsia y me dieron 2 crisis de 30 min. por lo que me tuvieron que sedar 24h. y cambiarme todo el tratamiento actualmente tomo KEPPRA (levetiracetam) , RIVOTRIL (clonazepam), RISPERDAL (Risperidona) y DORMODOR (Flurazepam monoclorhidrato), los 2 últimos son para dormir y relajarme... pues en los 2 últimos años grito mucho por nervios . Demando las cosas con gritos suaves, me gusta la tele, la música, dar paseos y tomar café con mama.Conozco a mucha gente a los que me quieren les sonrió mucho, a los que doy lastima casi ni los miro. Me encanta ir a mi cole con mis amigos y oír las trastadas de mi hermano pequeño Sergio... adoro a papa y a mama. Mama y papa dan gracias por tenerme todos los días. Soy muy feliz y siempre tengo una sonrisa en la cara y cuando me falta, mama ya sabe que algo no va bien. Este año me han operado de la cadera izquierda y me han puesto una cédula en el pie derecho. Lo que pasara después es un misterio, no se si algún día tendré el periodo o no, no se andar ni hablar, ni siquiera me pongo de pie, me muevo rodando y esto es todo lo que he vivido hasta mis 9 años y 9 meses no esta mal ya que a mis papas les dijeron que no llegaría al año de vida. Veremos que nos sigue deparando la vida os lo contare en otro rato. Estoy encantada de haber encontrado todos estos angelitos como yo, os mando un beso a todos y todo mi cariño

Agradezco a Ana su mamá por compartir su historia con nosotros...

Le damos la Bienvenida a...

SOFIA, otra amiguita!!! ella tiene 19 años, vive en tucuman y su mama Silvia me conto que de niña no podian controlar sus convulsiones y un médico naturopata que vive en Antofagasta, Chile y se llama Artemio Cruces Tapia logro ayudarla (atentos papis de Chile).

Para comunicarse con Silvia el mail es silvia-garcia@live.com.ar

Un poco sobre el S. de Wolf Hirschhorn

Hace tiempo que estoy recopilando informacion sobre los signos clinicos de la enfermedad, aqui les dejo lo que tengo hasta ahora y vere si puedo seguir completando, espero les sea de utilidad...

SIGNOS CLINICOS
(En rojo aparecen los que presenta Jerónimo.)

• MUY FRECUENTES

- CARA PECULIAR EN FORMA DE “CASCO GRIEGO”
-RETARDO DEL CRECIMIENTO PRE Y POSTNATAL
-MICROCEFALIA (El término microcefalia describe el tamaño de la cabeza significativamente por debajo de lo normal para la edad y sexo de una persona, con base en tablas de referencia. El tamaño de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza. La microcefalia se presenta en la mayoría de los casos debido a una deficiencia en la tasa de crecimiento cerebral. El crecimiento del cráneo está determinado por la expansión cerebral que tiene lugar durante el crecimiento normal del cerebro en el embarazo y en la lactancia. Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia, incluyendoinfecciones, trastornos genéticos y desnutrición severa.) -Jero tiene la cabeza mas pequeña que un bebe normal pero no estoy segura de que tenga microcefalia, ya que nos dijeron que es proporcionadamente pequeño-

-DOLICOCEFALIA (Malformación congénita del cráneo en la que el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restricción del crecimiento lateral de la cabeza, resultando anormalmente larga y estrecha con un índice cefálico de 75 o menos. Suele estar asociada a retraso mental.)
-ESCAFOCEFALIA (fusión prematura de la sutura sagital. La sutura sagital une los dos huesos parietales del cráneo. La escafocefalia es la más común de las craneoestenosis y se caracteriza por una cabeza larga y estrecha.)
-FRENTE ALTA
-HIPERTELORISMO (Separación excesiva de los ojos.)
-RETROGNATIA (Posición del maxilar inferior por detrás de la línea de la frente). /MICROGNATIA (Es una mandíbula anormalmente pequeña)
-NARIZ ANCHA/RAIZ NASAL ANCHA
-ESQUINAS DE LA BOCA DESCENDENTES
-PILARES FILTRALES PROMINENTES
-OREJAS DE IMPLANTACIÓN BAJA
-PIE PLANO VARUS/VALGUS
-HIPOSPADIAS (es una anomalía congénita por la que el pene no se desarrolla de la manera usual. El resultado es que la abertura del pene (el agujero de orinar, o, en términos médicos, el meato urinario) se localiza en algún lugar en la parte inferior del glande, o tronco, o más atrás como en la unión del escroto y pene.) /EPISPADIAS(La uretra, que es el canal que lleva la orina fuera del cuerpo, no se ha formado completamente. En chicos, el pene tiene apariencia aplastada y podría estar levantado (alzado) hacia el abdomen. En las niñas, la uretra abierta es localizada entre un clítoris dividido y el labio menor) /PENE ACODADO
-RETRASO MENTAL (de leve a severo)
-DIFICULTADES PARA DESARROLLAR LENGUAJE (por lo general no hablan)
-DIFICULAD PARA CONTROLAR ESFINTERES
-DIFICULTAD EN LA ALIMENTACION (sobre todo en los primeros años de vida)
-CONVULSIONES (mioclónicas, tónico-clónicas, febriles..etc., con inicio temprano generalmente a los 9-10 meses, suelen desaparecer entre los 7 a 13 años o antes)
-HIPOTONIA (término médico que indica disminución del tono muscular, también se conoce como disminución del tono muscular o flacidez.)
-DEFICIENCIA EN LOS ANTICUERPOS (inmunidad disminuida)
-DELECION CROMOSOMICA SUBMICROSCOPICA/MICRODELECIÓN (causante del síndrome)

• FRECUENTES
OJOS
-FISURA PALPEBRAL ANTIMONGOLOIDE DESCENDENTE (Hendidura palpebral limitada por el borde libre de los párpados. Hendidura palpebral antimongoloide:
Inversión de la posición normal de la hendidura palpebral de forma que los cantos externos aparecen más bajos que los internos.)
-REBORDE ORBITAL PLANO
-IRIS COLOBOMA (Coloboma: Alteración congénita en la cual se produce un déficit en el cierre o soldadura de la fisura óptica y que puede afectar al desarrollo de la parte inferior de distintas estructuras oculares. - Coloboma de iris es el que afecta al iris.)
-PTOSIS (También llamada "párpado caído", es una condición causada por debilidad del músculo responsable de levantar el párpado, por daño a los nervios que controlan esos músculos o por flacidez de la piel que rodea los párpados superiores.)
-PLIEGUE EPICÁNTICO (La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta)

-FISURA FACIAL/LABIAL/PALATINA

OSEO
-COSTILLAS ANOMALIA DE NÚMERO

-VERTEBRAS ANOMALIA DE TAMAÑO/FORMA
-FOSSETTE SACROCOCCIGEO (hoyuelo en la zona del hueso sacro y el coxis.- otras definiciones: Hoyuelo pilonidal, Orificio sacro)

-ESCOLIOSIS (La escoliosis es la alteración de la columna vertebral caracterizada por una desviación o curvatura anormal en el sentido lateral, en una vista anterior o posterior de la columna.)

-DEDO GORDO DEL PIE LARGO / PREHENSIBLE
-HEMANGIOMAS CAPILARES (son zonas abultadas de color rojo brillante cuyo diámetro oscila entre 1 y 10 cm. Estas lesiones suelen aparecer poco después del nacimiento y tienden a crecer lentamente durante los primeros meses de vida. Más de las tres cuartas partes de ellas desaparecen por completo a la edad de 7 años, pero algunas dejan un área arrugada y de color pardusco. Los hemangiomas capilares no suelen necesitar tratamiento, excepto cuando aparecen cerca de los ojos o de otros órganos vitales)
-TESTICULO ECTOPIA (desplazamiento o mala ubicación de un órgano del cuerpo)/CRIPTORQUIDIA
-CARDIOPATIA CONGENITA (término general de la enfermedad del corazón que está presente desde el nacimiento) (EJ. coartación -estrechez- aórtica, comunicación interauricular e interventricular)
-TENDENCIA A INFECCIONES BRONCO PULMONARES DE REPETICIÓN.
-TARDÍA ERUPCIÓN DENTARIA con persistencia de los dientes deciduos, taurodentismo (que consiste en el aumento de la cavidad pulpar de los dientes) en la dentición temporal, dientes en forma de clavija, y agenesia dental de algunos elementos pueden verse en más del 50% de las personas
-ANOMALIAS ESTRUCTURALES DEL CEREBRO. HIPOPLASIA (desarrollo incompleto) o AGENESIA (falta total) DE CUERPO CALLOSO. (En el cerebro)

• OCASIONAL

-HIPOPLASIA (desarrollo incompleto o defectuoso) o ausencia renal en menos del 10% de los casos.
-MIEMBROS LARGOS
-ANOMALIA APARATO GENITAL
-MUERTE RECIEN NACIDO / MUERTE NEONATAL

Un pequeño homenaje a nuestros amig@s

Como siempre me llegan hermosas fotos y no las agregué por cuestiones de espacio, decidí que debía hacer slides para compartirlas... Y por favor los amiguitos que no aparecen no se enojen pero como ya tienen blogs se pueden ver sus fotitos allí (Conita, Emilia, Nico, Paolo, Lauty)

Otra Amiguita!!!

Esta es Andrea tiene 9 años y vive en santander en ESPAÑA su mama Ana tiene el siguiente e-mail: ab4003@hotmail.com

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