sumando amiguitos

Les presento a Martina (o Martu) tiene 8 años, vive en Benavidez (BS.AS.) logro caminar, comer sola y aunque no habla entiende todo. Para comunicarse con su mami Debora escribir a: deborathie@hotmail.com .

Presentacion S-W-H

Aca les dejo un enlace a una presentacion, la quise publicar aca pero debe estar protegida o algo por que no me lo permite....

http://genetica-ucsg.blogspot.com/2008/07/exposicin-tema-sndrome-de-wolf.html

Un video emocionante!!

Tengo que compartir el video de Jack, es de USA... lo encontre en el siguiente link
http://www.wolf-hirschhorn.org/Kinder/index.htm ahi tambien hay fotos...



Y encontre esto tambien en YouTube:


Elizabeth Diana


Sandy









Haley

La historia de Ines

Mi nombre es Esther,vivo en Alicante, España y tengo tres hijos, la mayor es Inés y tiene SWH. Inés Nació en el Hospital La Paz, en Madrid, el 26 de Junio de 1990. El embarazo fue normal hasta los 7 meses que fué cuando se empezó a notar CIR (crecimiento intrauterino retardado) y escaso líquido amniótico. En las ecografías no se observaba ninguna malformación del feto. Esperaba el momento del parto con gran ilusión, pero llegamos a las 41 semanas y no se presentó por lo que me practicaron una cesárea con anestesia general, no la pude ver nacer. Las caras de mis familiares al otro lado del cristal de la sala de reanimación no me parecían demasiado alegres, yo solo deseaba que me llevaran a mi habitación para ver a mi niñita.

Me dijeron que había nacido muy pequeñita, 1.900 gr, y estaba en la incubadora en el Hospital Infantil, no me dejaban ir a verla. Empecé a intuir que algo no estaba bien y mi marido me contó lo poco que sabía en ese momento, que al parecer tenía alguna alteración cromosómica y que el diagnóstico era muy pesimista. Debíamos prepararnos para lo peor. No hace falta que os describa el dolor y la desesperación que se siente pues sé que es algo que vosotros conoceréis muy bien.La conocí 2 días después de nacida, después de mucho pedir que me llevaran junto a ella, no quería ni pensar en que iba a pasar por este mundo sin sentir el calor de los brazos de su mamá (después de tanto tiempo aún me caen las lágrimas al recordar aquellos días de angustia). La sacaron de la incubadora y me la pusieron en los brazos, era tan chiquitita, tan frágil...entonces abrió los ojos y sentí tanto amor por aquella criaturita, supe que era una luchadora y que yo tenía que ser fuerte para ayudarla a salir adelante, por el tiempo que Dios quisiera.Bueno, pues ahí empezó todo.

Tuvimos el diagnóstico como en 8 semanas, nuestro cariotipo fue normal.Inés estuvo ingresada un mes. Me sacaba la leche para que la alimentaran en el hospital, pero era tan difícil.. no tenía reflejo de succión. Le habían hecho todo tipo de pruebas, tenía una dudosa CIA (comunicación interauricular) pero todo quedó en un soplo inocente. Todos sus órganos estaban sanos aparentemente por lo que tendríamos que limitarnos a afrontar los problemas según se fueran presentando. No teníamos información del síndrome, apenas unas fotocopias de una enciclopedia médica americana que nos tradujeron.

Desde aquí un recuerdo especial al Dr. García-Alix, neonatólogo del H.I. La Paz en aquel tiempo, que nos dio su apoyo como profesional y nos aconsejó y consoló cuando lo necesitamos. Y también la Dra. Roche que fue su neuropediatra durante 15 años.

Inés nunca llegó a caminar, se sostenía en pié con apoyo y tenía reflejo de marcha, en el cole, el fisio la ponía en el bipedestador e iba cogiendo fuerza en las piernas pero sobre los 6 años se le empezaron a deformar los pies a equino y nos fue imposible frenar el proceso. Le pusimos unas férulas "rancho los amigos" que llevaba todo el día, empezó a sentirse molesta en el bipedestador y lloraba. Consultamos al traumatólogo y nos propusieron inyectarle toxina botulínica (botox) en los músculos de la pantorrilla para conseguir su relajación y que no tiraran del pié hacia adentro. Antes hubo que hacerle una electromiografía, prueba bastante dolorosa. Le pusieron el tratamiento pero no se obtuvo ningún resultado. Hay muchas cosas que se escapan de nuestras manos por más que queramos aferrarnos a ellas, y la lucha porque Inés caminase fué una de ellas. Decidimos no hacerla pasar más por aquellas pruebas que le provocaban sufrimiento si no había una garantía de que fueran efectivas.

Actualidad: Inés no camina, no controla esfínteres. Su peso es de 28 kg. y mide 1,30 cms. Es una "flaca larguirucha",pero está muy bien nutrida,no mastica pero ya deglute bastante bien y disfruta los alimentos paseándolos por la boca. Come purés más o menos gruesos y le damos a probar de todo. Le encanta el chocolate y los helados.

Actualmente está en tratamiento con Rivotril gotas (clonacepam) y Luminal (fenobarbital). Sus crisis están controladas desde hace unos 10 años, eran mioclonias faciales que le comenzaron a los meses. El último episodio fué hace un año, que tuvo una gastroenteritis bastante fuerte y del dolor tuvo varias crisis. Estuvo 48 horas internada en observación y desde entonces nada. Ha sido su única hospitalización desde que nació.Y ahora te voy a contar algo que sé que ya has escuchado de otros papis: Inés no habla con palabras pero se hace entender a la perfección con todo un repertorio de sonidos, grititos y cantinelas, hace gu-gu, tata, comcom, ronquidos, y cuando quiere llamar la atención mete unos chillidos agudos que nos dan unos sobresaltos enormes.

Su cara siempre tiene una sonrisa pintada, con esos dientes saltoncitos de conejita. En cuanto te tiene a su alcance te agarra por el cuello y te da unos abrazos enormes y bien apretados y le encanta tirarnos del pelo. Tiene muchas muñecas a las que no les duele tanto esa aficción que tiene y te aseguro que una está medio calva y las demás tienen marañas en los cabellos.Le encanta el agua, bañarse, chapotear y beberla.

Va a un colegio de Educación Especial desde los 3 años, antes estuvo en un centro de Atención Temprana para su estimulación precoz y fisioterapia, APASCOVI, en Madrid, donde Carmen y Alicia trabajaron duro con ella y nos ayudaron mucho en todos los sentidos.

Gracias.Ha sido muy bueno para nosotros haberos encontrado, vemos fotos e información sobre otros niños como Inés y ver como van evolucionando, nuestro Ángel solo nos da amor y nos transmite felicidad con cada sonrisa.

mail: esterfons65@hotmail.com

Presentacion Sindrome de Wolf H.

SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

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Otra Amiga!!!

Le damos la Bienvenida a Evelyn... una amiguita que vive en Japón, tiene 7 años, su mami Nidia es colombiana y su mail es: sakuravirtual@gmail.com.

Blog

Les cuento que entre todos los cambios que hice en el blog, decidi crear un blog a parte´para Jero y dejar papis de angeles para nuestros amiguitos...
La direccion del nuevo blog es www.jeronimo-swh.blogspot.com o pueden entrar haciendo click en la foto de Jero en la columna izquierda.

La Historia de Maria Lujan

Hola a todos, nuevos amigos y compañeros del alma. Mi nombre es María Luján y tengo 26 años, y me sorprendí mucho al saber que en el mundo había tantas personitas como yo, que compartíamos la misma suerte, yo también tengo S.W.

Nací el 29 de noviembre del año 1982, en el Htal Ferroviario de Capital Federal (Buenos Aires, Arg). Soy la hermana menor de cuatro hermanos. Antes de nacer mis papas ya sabían que yo no venía del todo bien, que era un embarazo de riesgo, apenas nací, prematura con apenas 2 kilos, tuve que estar muuuuchoooo tiempo en incubadora, no podía respirar por mis propios medios, y menos que menos, alimentarme. Nunca use chupete ni mamadera, no tenia reflejo de succión. Mi mamá me alimentaba con gotero.

Los médicos estaban desconcertados, me hicieron un millón de exámenes muy dolorosos, hasta que me diagnosticaron S.W. Según los doctores, era como "sacar la lotería" que yo tuviera esta enfermedad.

A partir de ahí mis papas empezaron a recorrer hospitales y centros de tratamiento, los poco que había, recuerden que esto fue hace 26 años! Empecé a tratarme en el Hospital de niños Ricardo Gutierrez, tuve que tomar muchas vitaminas y alimentarme con muchas proteínas y calcio, por que tenía un cuadro de desnutrición, también tuve muuuuchassss convulsiones, no me gustaban para nada, y mi mamá se asustaba mucho. Me medicaron con Depakene y Luminaletas (no se si siguen existiendo).

Para rehabilitación, hice tratamiento en accervil (vte lópez) pero recién cuando cumplí tres años, y después que mi mama y mi papa se pelearon mucho, por que no me querían recibir por que usaba pañales. A los 5 años, entre a una escuela especial llamada Melodía, allí me cuidaron mucho y me ayudaron mucho a crecer, y auto valerme, también ayudaron a mis papas y mis hermanos, que mucho no entendían de lo que me pasaba.

A los 6 años empecé a caminar solita! y de apoco a comer y tomar sola también. Usé pañales hasta los 18 años, yo creí que no los dejaría nunca más pero mis señoritas, y mi familia siguieron insistiendo hasta que lograron ayudarme a dejarlos. Ahora voy al baño sola, solo necesito ayuda para higienizarme. Me baño con ayuda de mi mamá o de mis hermanas, me peino y cambio también con ayuda, ya que no controlo muy bien mi motricidad fina.

El año pasado tomé la Primera Comunión! no lo podía creer! mi familia estaba mas que feliz, lloraron muuuchoooo!!!! pero de emoción!

Me encanta salir a pasear y escuchar música en mi grabador o en la compu (sobretodo cumbia! jajaaj). Este año, cambié de cole, por que a mi edad ya tengo que ir a un Centro de Día, mi nuevo cole se llama Theslenco, y allí me quieren mucho y me cuidan mucho también. Actualmente tomo Clonazepan para descansar y Risperdal para los berrinches (que tengo muchos ultimamente).

Mi familia me quiere mucho, yo se que les cambié la vida, se que fue muy difícil, y va aseguir siendo, pero lo mas lindo de todo es que estamos muy unidos, nos acompañamos y nos queremos mucho. Todo lo difícil que venga lo vamos a enfrentar juntos, y nos hace muy felices contar con otros amigos del alma como uds.

Espero que mi historia sirva para traerles esperanza, se puede salir adelante, a veces parece que yo mucho no puedo hacer, pero con una sonrisa, un abrazo, o un simple beso, hago muy feliz a mis papás y a mis hermanos.Nosotros, los angelitos especiales, vinimos a estas familias por una razón, sabíamos que solo con la familia con la que estamos podíamos salir adelante, por eso Dios nos envió. Un regalo de Dios no se rechaza, se recibe con los brazos abiertos.Nosotros somos muy felices con muy poquito, damos mucho amor, y no pedimos nada a cambio. Gracias por leer mi historia.Seguimos en contacto!

María Luján Hernández (Lula para los amigos)

Para comunicarse con Liliana su hermana escribir al siguiente mail: lili_lupe2003@hotmail.com

Noticias de Marcos!!

He recibido noticias de Marcos aquí las transcribo:

MARCOS VA MUCHO MEJOR CON LA MEDICACIÓN NUEVA: ESTA TOMANDO MUCHAS COSAS, PERO BUENO ASÍ NO TIENE MAS QUE CRISIS CHIQUITITITAS. TOMA VALPROACO + CARBAMACEPINA + DIAZEPAN GOTAS..... SU EVOLUCIÓN ES LENTA, AUN NO SE ACABA DE SENTAR TODAVÍA, LE FALTA POQUITO PERO NO TIENE FUERZA SUFICIENTE. AHORA EMPIEZA A EMITIR MAS SONIDOS POR SU BOCA, MUCHOS AGGGGG UGGGGG AJOOOOO AJUUUUU.... ETC ETC. ES MUY CARIÑOSO POR LO QUE REQUIERE MUCHOS MIMOS. ESTAMOS ENCANTADOS DE COMO ESTA AHORA, A VER SI POCO A POCO VA EVOLUCIONANDO.