sumando amiguitos

Les presento a Martina (o Martu) tiene 8 años, vive en Benavidez (BS.AS.) logro caminar, comer sola y aunque no habla entiende todo. Para comunicarse con su mami Debora escribir a: deborathie@hotmail.com .

Presentacion S-W-H

Aca les dejo un enlace a una presentacion, la quise publicar aca pero debe estar protegida o algo por que no me lo permite....

http://genetica-ucsg.blogspot.com/2008/07/exposicin-tema-sndrome-de-wolf.html

Un video emocionante!!

Tengo que compartir el video de Jack, es de USA... lo encontre en el siguiente link
http://www.wolf-hirschhorn.org/Kinder/index.htm ahi tambien hay fotos...



Y encontre esto tambien en YouTube:


Elizabeth Diana


Sandy









Haley

La historia de Ines

Mi nombre es Esther,vivo en Alicante, España y tengo tres hijos, la mayor es Inés y tiene SWH. Inés Nació en el Hospital La Paz, en Madrid, el 26 de Junio de 1990. El embarazo fue normal hasta los 7 meses que fué cuando se empezó a notar CIR (crecimiento intrauterino retardado) y escaso líquido amniótico. En las ecografías no se observaba ninguna malformación del feto. Esperaba el momento del parto con gran ilusión, pero llegamos a las 41 semanas y no se presentó por lo que me practicaron una cesárea con anestesia general, no la pude ver nacer. Las caras de mis familiares al otro lado del cristal de la sala de reanimación no me parecían demasiado alegres, yo solo deseaba que me llevaran a mi habitación para ver a mi niñita.

Me dijeron que había nacido muy pequeñita, 1.900 gr, y estaba en la incubadora en el Hospital Infantil, no me dejaban ir a verla. Empecé a intuir que algo no estaba bien y mi marido me contó lo poco que sabía en ese momento, que al parecer tenía alguna alteración cromosómica y que el diagnóstico era muy pesimista. Debíamos prepararnos para lo peor. No hace falta que os describa el dolor y la desesperación que se siente pues sé que es algo que vosotros conoceréis muy bien.La conocí 2 días después de nacida, después de mucho pedir que me llevaran junto a ella, no quería ni pensar en que iba a pasar por este mundo sin sentir el calor de los brazos de su mamá (después de tanto tiempo aún me caen las lágrimas al recordar aquellos días de angustia). La sacaron de la incubadora y me la pusieron en los brazos, era tan chiquitita, tan frágil...entonces abrió los ojos y sentí tanto amor por aquella criaturita, supe que era una luchadora y que yo tenía que ser fuerte para ayudarla a salir adelante, por el tiempo que Dios quisiera.Bueno, pues ahí empezó todo.

Tuvimos el diagnóstico como en 8 semanas, nuestro cariotipo fue normal.Inés estuvo ingresada un mes. Me sacaba la leche para que la alimentaran en el hospital, pero era tan difícil.. no tenía reflejo de succión. Le habían hecho todo tipo de pruebas, tenía una dudosa CIA (comunicación interauricular) pero todo quedó en un soplo inocente. Todos sus órganos estaban sanos aparentemente por lo que tendríamos que limitarnos a afrontar los problemas según se fueran presentando. No teníamos información del síndrome, apenas unas fotocopias de una enciclopedia médica americana que nos tradujeron.

Desde aquí un recuerdo especial al Dr. García-Alix, neonatólogo del H.I. La Paz en aquel tiempo, que nos dio su apoyo como profesional y nos aconsejó y consoló cuando lo necesitamos. Y también la Dra. Roche que fue su neuropediatra durante 15 años.

Inés nunca llegó a caminar, se sostenía en pié con apoyo y tenía reflejo de marcha, en el cole, el fisio la ponía en el bipedestador e iba cogiendo fuerza en las piernas pero sobre los 6 años se le empezaron a deformar los pies a equino y nos fue imposible frenar el proceso. Le pusimos unas férulas "rancho los amigos" que llevaba todo el día, empezó a sentirse molesta en el bipedestador y lloraba. Consultamos al traumatólogo y nos propusieron inyectarle toxina botulínica (botox) en los músculos de la pantorrilla para conseguir su relajación y que no tiraran del pié hacia adentro. Antes hubo que hacerle una electromiografía, prueba bastante dolorosa. Le pusieron el tratamiento pero no se obtuvo ningún resultado. Hay muchas cosas que se escapan de nuestras manos por más que queramos aferrarnos a ellas, y la lucha porque Inés caminase fué una de ellas. Decidimos no hacerla pasar más por aquellas pruebas que le provocaban sufrimiento si no había una garantía de que fueran efectivas.

Actualidad: Inés no camina, no controla esfínteres. Su peso es de 28 kg. y mide 1,30 cms. Es una "flaca larguirucha",pero está muy bien nutrida,no mastica pero ya deglute bastante bien y disfruta los alimentos paseándolos por la boca. Come purés más o menos gruesos y le damos a probar de todo. Le encanta el chocolate y los helados.

Actualmente está en tratamiento con Rivotril gotas (clonacepam) y Luminal (fenobarbital). Sus crisis están controladas desde hace unos 10 años, eran mioclonias faciales que le comenzaron a los meses. El último episodio fué hace un año, que tuvo una gastroenteritis bastante fuerte y del dolor tuvo varias crisis. Estuvo 48 horas internada en observación y desde entonces nada. Ha sido su única hospitalización desde que nació.Y ahora te voy a contar algo que sé que ya has escuchado de otros papis: Inés no habla con palabras pero se hace entender a la perfección con todo un repertorio de sonidos, grititos y cantinelas, hace gu-gu, tata, comcom, ronquidos, y cuando quiere llamar la atención mete unos chillidos agudos que nos dan unos sobresaltos enormes.

Su cara siempre tiene una sonrisa pintada, con esos dientes saltoncitos de conejita. En cuanto te tiene a su alcance te agarra por el cuello y te da unos abrazos enormes y bien apretados y le encanta tirarnos del pelo. Tiene muchas muñecas a las que no les duele tanto esa aficción que tiene y te aseguro que una está medio calva y las demás tienen marañas en los cabellos.Le encanta el agua, bañarse, chapotear y beberla.

Va a un colegio de Educación Especial desde los 3 años, antes estuvo en un centro de Atención Temprana para su estimulación precoz y fisioterapia, APASCOVI, en Madrid, donde Carmen y Alicia trabajaron duro con ella y nos ayudaron mucho en todos los sentidos.

Gracias.Ha sido muy bueno para nosotros haberos encontrado, vemos fotos e información sobre otros niños como Inés y ver como van evolucionando, nuestro Ángel solo nos da amor y nos transmite felicidad con cada sonrisa.

mail: esterfons65@hotmail.com

Presentacion Sindrome de Wolf H.

SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

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Para ver detalles hacer click sobre slideboom

Otra Amiga!!!

Le damos la Bienvenida a Evelyn... una amiguita que vive en Japón, tiene 7 años, su mami Nidia es colombiana y su mail es: sakuravirtual@gmail.com.

Blog

Les cuento que entre todos los cambios que hice en el blog, decidi crear un blog a parte´para Jero y dejar papis de angeles para nuestros amiguitos...
La direccion del nuevo blog es www.jeronimo-swh.blogspot.com o pueden entrar haciendo click en la foto de Jero en la columna izquierda.

La Historia de Maria Lujan

Hola a todos, nuevos amigos y compañeros del alma. Mi nombre es María Luján y tengo 26 años, y me sorprendí mucho al saber que en el mundo había tantas personitas como yo, que compartíamos la misma suerte, yo también tengo S.W.

Nací el 29 de noviembre del año 1982, en el Htal Ferroviario de Capital Federal (Buenos Aires, Arg). Soy la hermana menor de cuatro hermanos. Antes de nacer mis papas ya sabían que yo no venía del todo bien, que era un embarazo de riesgo, apenas nací, prematura con apenas 2 kilos, tuve que estar muuuuchoooo tiempo en incubadora, no podía respirar por mis propios medios, y menos que menos, alimentarme. Nunca use chupete ni mamadera, no tenia reflejo de succión. Mi mamá me alimentaba con gotero.

Los médicos estaban desconcertados, me hicieron un millón de exámenes muy dolorosos, hasta que me diagnosticaron S.W. Según los doctores, era como "sacar la lotería" que yo tuviera esta enfermedad.

A partir de ahí mis papas empezaron a recorrer hospitales y centros de tratamiento, los poco que había, recuerden que esto fue hace 26 años! Empecé a tratarme en el Hospital de niños Ricardo Gutierrez, tuve que tomar muchas vitaminas y alimentarme con muchas proteínas y calcio, por que tenía un cuadro de desnutrición, también tuve muuuuchassss convulsiones, no me gustaban para nada, y mi mamá se asustaba mucho. Me medicaron con Depakene y Luminaletas (no se si siguen existiendo).

Para rehabilitación, hice tratamiento en accervil (vte lópez) pero recién cuando cumplí tres años, y después que mi mama y mi papa se pelearon mucho, por que no me querían recibir por que usaba pañales. A los 5 años, entre a una escuela especial llamada Melodía, allí me cuidaron mucho y me ayudaron mucho a crecer, y auto valerme, también ayudaron a mis papas y mis hermanos, que mucho no entendían de lo que me pasaba.

A los 6 años empecé a caminar solita! y de apoco a comer y tomar sola también. Usé pañales hasta los 18 años, yo creí que no los dejaría nunca más pero mis señoritas, y mi familia siguieron insistiendo hasta que lograron ayudarme a dejarlos. Ahora voy al baño sola, solo necesito ayuda para higienizarme. Me baño con ayuda de mi mamá o de mis hermanas, me peino y cambio también con ayuda, ya que no controlo muy bien mi motricidad fina.

El año pasado tomé la Primera Comunión! no lo podía creer! mi familia estaba mas que feliz, lloraron muuuchoooo!!!! pero de emoción!

Me encanta salir a pasear y escuchar música en mi grabador o en la compu (sobretodo cumbia! jajaaj). Este año, cambié de cole, por que a mi edad ya tengo que ir a un Centro de Día, mi nuevo cole se llama Theslenco, y allí me quieren mucho y me cuidan mucho también. Actualmente tomo Clonazepan para descansar y Risperdal para los berrinches (que tengo muchos ultimamente).

Mi familia me quiere mucho, yo se que les cambié la vida, se que fue muy difícil, y va aseguir siendo, pero lo mas lindo de todo es que estamos muy unidos, nos acompañamos y nos queremos mucho. Todo lo difícil que venga lo vamos a enfrentar juntos, y nos hace muy felices contar con otros amigos del alma como uds.

Espero que mi historia sirva para traerles esperanza, se puede salir adelante, a veces parece que yo mucho no puedo hacer, pero con una sonrisa, un abrazo, o un simple beso, hago muy feliz a mis papás y a mis hermanos.Nosotros, los angelitos especiales, vinimos a estas familias por una razón, sabíamos que solo con la familia con la que estamos podíamos salir adelante, por eso Dios nos envió. Un regalo de Dios no se rechaza, se recibe con los brazos abiertos.Nosotros somos muy felices con muy poquito, damos mucho amor, y no pedimos nada a cambio. Gracias por leer mi historia.Seguimos en contacto!

María Luján Hernández (Lula para los amigos)

Para comunicarse con Liliana su hermana escribir al siguiente mail: lili_lupe2003@hotmail.com

Noticias de Marcos!!

He recibido noticias de Marcos aquí las transcribo:

MARCOS VA MUCHO MEJOR CON LA MEDICACIÓN NUEVA: ESTA TOMANDO MUCHAS COSAS, PERO BUENO ASÍ NO TIENE MAS QUE CRISIS CHIQUITITITAS. TOMA VALPROACO + CARBAMACEPINA + DIAZEPAN GOTAS..... SU EVOLUCIÓN ES LENTA, AUN NO SE ACABA DE SENTAR TODAVÍA, LE FALTA POQUITO PERO NO TIENE FUERZA SUFICIENTE. AHORA EMPIEZA A EMITIR MAS SONIDOS POR SU BOCA, MUCHOS AGGGGG UGGGGG AJOOOOO AJUUUUU.... ETC ETC. ES MUY CARIÑOSO POR LO QUE REQUIERE MUCHOS MIMOS. ESTAMOS ENCANTADOS DE COMO ESTA AHORA, A VER SI POCO A POCO VA EVOLUCIONANDO.

El Blog esta de Cumple!!

Si, hoy Papis de Ángeles cumple 2 años!! y la verdad que no deja de darme satisfacciones y que ha cumplido todas las expectativas que tenia cuando lo comencé...

Para festejar quiero copiar algunas de los cumplidos que el blog recibió a lo largo de estos años:
Estimada Luisina,
Le agradezco profundamente que me haya considerado para compartir el valioso trabajo que Ud ha realizado. Debo comentarle que lamentablemente no contamos en nuestro país, ni en países de habla hispana, con acceso a información para padres con chicos que padecen enfermedades poco frecuentes. En este sentido, considero que su aporte será de ayuda a otras familias que estén en la misma situación. En lo personal, me comprometo a hacer la difusión de su blog a los genetistas que me derivan los estudios para que ellos sepan de la existencia del mismo y puedan contar con un recurso educativo e informativo para las familias en circunstancias similares.
Seguimos en contacto,

Cordialmente,
Dra. Mónica Drut

Soy la Dra. Serafín, genetista, y me alegro mucho que esté la página funcionando, se los esfuerzos que eso significa.
Quería pasarles la sugerencia, si es que ya no lo hicieron de buscar asociaciones de padres en Latinoamérica y España, ya que tengo entendido que algo de esto ya estaba en la web. El síndrome también puede figurar como 4p-
Éxitos, Dra. Eva

-Hola Luisina: Soy Raquel Sod, soy médica genetista y vivo en Capital Federal. He recibido el mail de la Dra. Drut, con un reenvío de tu carta, y estuve navegando en tu blogspot. Hace muchos años que estoy en la especialidad así que LES FELICITO, por esta iniciativa, que ayuda a muchos padres que se sienten tan solos como Uds. en su momento. Pero ahora no, como veo las fotos de otros niños. Que tengan mucho éxito con esta página y que se ayuden muchísimo para ir contando la experiencia para saber que uno no está solo en el mundo. Hay otros que también están pasando los mismos momentos de Uds y compartirlo hace que uno pueda obtener mayor éxito en la crianza de estos niños que se merecen lo mejor.

La dirección del blog tendré cerca de mis anotaciones que consulto diariamente.

Mis deseos para tu familia que sigan en la lucha que solo enfrentando los problemas es cuando realmente se vence.

Con mis mejores deseos
Raquel Sod
(Dra. en Medicina, Médica genetista)


Hola Luisina!
Mi nombre es silvia Avila; soy genetista de Neuquén, en lo que podamos colaborar aquí estamos junto con la Dra. Feinstein
Saludos y congratulaciones por la iniciativa, es realmente muy importante
Silvia Ávila

…Respecto a la página, te felicito primero porque esta linda y me gusto mucho y segundo porque se puede ayudar a otros padres a no sentirse tan solos y creer que son los únicos. Además se intercambia toneladas de información…
Muchos cariños y que estén muy bien,
Ana María (mama Conita)

Hola Luisina, soy el papa de Marianela de 4 años, nos encanto la pagina y ya nos pusimos en contacto otros papás. No podíamos creer que seamos tantos. te cuento que con Adriana Ghezzi (la mama de Lore) queremos juntarnos con vos para cambiar experiencias y realizar un encuentro de todos los chicos con este síndrome. Bueno te mando un beso, felicitaciones y nos mantenemos en la espera de tu respuesta.

Hola....Yo también tengo una nena con el Síndrome.....vi tu pagina y la verdad es que me sentí muy identificada en cuanto el embarazo....y las convulsiones....
Saludos.Majo. Mama de Guillermina.

Hola como están, que linda sorpresa saber de ustedes yo ya los conocía por el blog que le crearon a Jero ya que la señora Ana María, mama de Conita, me lo envió, te felicito esta muy completo y tu hijo es hermoso, y a tenido muchos logros, por eso yo no pierdo la esperanza con el mío... Jessica (mama de Nico)

Hola Luisina: Así como tu estoy haciendo un blog de Paolo (así se llama mi pequeño), para mi ha sido muy reconfortante conocer a Jero y ver como es que a progresado, es bastante alentador, es por eso que tome la desición de crear un blog para que lo conozcan y que de alguna manera sirva para que otros papás así como nosotros vean que no están solos.Saludos.

Hola Luisina! gracias por responderme. No sabia que eras la mamá de Jero! ( precioso tu gordo!), ya que me paso tu mail Olga Aguayo. Ya conocía el blog, esta muy bueno!! Baje el libro y lo leí. Pero estoy tratando de comunicarme con más papas ya que por lo que he visto son los que más saben del tema, no conozco acá en Mar del Plata a ningún otro profesional que haya tratado niños con este síndrome y por tu experiencia sabrás que muchas veces la opinión de los médicos es bastante pobre! por eso me interesa aprender más sobre otros casos ya que soy simplemente un medio para que mis pacientes desarrollen al máximo sus posibilidades.Gracias y adelante!! un beso

¡¡¡Hola Luisina!!! Soy Ana, la mama de Ana de Ontinyent- Valencia- España. Sí que conozco la página "papisdeangeles", es muy bonita, felicidades.
….Me alegra mucho haber encontrado este blog. Ha sido fantástico poder compartir nuestras experiencias con todos vosotros i seguir en contacto, puesto que esto nos ayuda moralmente. Estamos encantados de haberos conocido y una vez mas, felicidades por el blog y por ese niño tan precioso que tenéis.
Gracias de corazón.
José, Ana, Ana y Marina.

Hola soy la mama de Daniel Ernesto, cuando descubrí estos blogs me causo mucha satisfacción y esperanza de poder contactarme con familias que tengan el mismo problema que mi niño tiene. Gracias por comunicarte espero poder intercambiar nuestras experiencias y compartir conocimientos a cerca del swh. ... y gracias por la esperanza que nos das, ya nos conoceremos mejor...

Tengo que felicitarte por la pagina esta muy completa, muy dedicada mis agradecimientos en nombre de todas aquellas personas que la utilizan (Naty mama de Lauty)

Hola.soy mexicana, madre de Emiliano, por el momento no tengo fotos apenas tiene 42 días. La verdad es que todavía no tenemos un diagnóstico confirmado hasta el 3 de noviembre le harán las pruebas genéticas.Tiene paladar hendido.No sé que más decir... por primera vez he buscado en internet lo que es esta enfermedad. Estoy aterrada.Encontré tu blog y sinceramente espero sólo no sentirme tan sola y desanimada. Quizá lo único que estoy buscando es un poco de consuelo... aún tengo esperanzas!Gracias por tu blog... ojala puedas contactarme: yebrafeliz@hotmail.com

...no sabes que padre es ver a los angelitos como mi hija que estan muy bien dentro de lo que cabe o bueno dentro de todo lo malo que los medicos nos dicen, por que ellos en vez de ayudar nos perjudican algunas veces.saludos, y gracias por hacer este espacio, atte: SARA IBETH

Una amiguita más!!!

Nuestra nueva amiguita se llama Yatziri vive en México tiene 5 años 3 meses y su mamá tiene el siguiente mail saraibethescobar@hotmail.com y me prometió mandar su historia. Yatziri cuando era bebé

Hola a todos

Hola me imagino que estarán sorprendidos por los cambios en el blog...Les cuento con orgullo que este blog creció tanto y tiene tantos amiguitos que merecen mas protagonismo, que decidí reformarlo...Y dado que proximamente (22 de abril) cumple 2 años quiero tenerlo listo para festejarlos como corresponde. De paso les pido a los papas que me manden su historia si todavía no me la mandaron y al resto, recibo actualizaciones, nuevas fotos o lo que quieran mandar. Saludos y espero que juntos hagamos que este blog siga creciendo!! Y los papis que nos leen pero todavia no se contactaron con migo mi mail es luisina_h@yahoo.com.ar.-

Jero jugando en el Jardin!!

Jerónimo

Hola como están, les quería comentar sobre cómo esta Jero actualmente:

- Alimentación: Sigue con la dieta especial por su alergia o intolerancia a ciertos alimentos. Lo último que agregamos fue el huevo de gallina pero aparentemente le cae mal... en un tiempo volveremos a intentar. Como siempre toma la leche Nutrilon Pepti Junior alrededor de 16 medidas diarias, en 4 tomas (2 en papilla de Nestum y 2 con mamadera). Los almuerzos y cenas siguen siendo puré de verdura (papa, calabaza, zanahoria, batata, zapallito o zuchini -en diferentes combinaciones- Ej: papa con zapallito verde al medio día y calabaza con zanahoria a la noche) además de un trocito pequeño de carne o pollo, también a veces come Vitina (sémola) arroz, avena y de postre frutas (banana, manzana, pera, durazno, melón).- Como extras tiene cereales de colores con sabor a fruta (seria algo así como una golosina) o alguna galletita que no contenga leche o huevo.

-Terapia de Rehabilitación: actualmente va tres días en los que realiza:

Martes y Jueves: Kinesiología, Estimulación intelectual y fonoaudiología que comenzó este año para aprender a masticar, su habla sigue siendo escasa y solo dice mamá, papá y balbuceos en su mayoría con A.

Viernes: Kinesiologia y Estimulación intelectual.

*las sesiones son de media hora cada una.

Como saben Jero asiste a una guardería o jardicito infantil por recomendación de su médico fisiatra. Va lunes y miércoles por una hora y por los meses de calor, por supuesto todavía va con mamá.

-Salud en general: Es bastante buena, aunque su mayor problema es el alimenticio ya que muchas veces se enferma de la panza y no quiere comer, cuesta que aumente de peso y sigue rondando los diez Kg. algunas veces sube o baja 100 o 200 gr. ya que cuando enferma no come y cuando esta sano come mejor...

-convulsiones: con los medicamentos están bastante controladas pero aún sigue teniendo algunas mioclonías, sobre todo cuando esta enfermo o decaído, y mas que nada a la tardecita o noche, por suerte no son largas y no ha requerido internaciones o medicaciones fuertes, sigue con su mendicación de siempre. Ácido valproico y Rivotril.-

-Desarrollo motriz: Jero puede gatear y desplazarse por si solo estando en el piso...también apoya sus manos en el piso y estira las piernas como intentando pararse, además puede permanecer mas tiempo sentado. Pasa facilmente de sentado a parado o de sentado a arrodillado, a veces en el corralito se mantiene parado, solo apoyando una mano en la orilla, e intenta soltarse pero rapidamente pierde el equilibrio. La kinesiologa esta trabajando la bipedestacion y ultimamente acepta estar parado mas tiempo y desplazarse haciendo pasitos ya sea lateralmente o de frente sujetandose a la barra o una silla. Igual la kine dijo que sus articulaciones aun son demasiado laxas y hay tener cuidado para no dañarlas.

Jero en el Jardin

con mi compañerita especial Fiama

con mi compañerita Sofi

mirando a los chicos jugar

JERO VA AL JARDIN!!!

Jerito comenzó a ir al a jardincito!! esta muy feliz, le encanta ver a los nenes y nenas; los persigue, los toca y les grita para llamar su atención... la próxima vez que valla llevo la cámara y publico las fotitos!! la señorita quería hacer la adaptación por ratos, tenia miedo que no aguantara pero la verdad que no se quiere volver, llora cada vez que tenemos que irnos. Espero que esta experiencia le permita crecer y desarrollarse mejor. Y que no se enferme o golpee (son nuestros mayores miedos).

PD: Felices dos añitos a Nico!!

FOTITOS!!

Jero ayer jugando en el pelotero que le regalamos para navidad

Jero de vacaciones!!

Enero 2009

Un Nuevo Amigo

Navegando con mucha alegria encontre un nuevo blog... es de Alan y lo agrege a mi lista igual les dejo la dire http://sindromedewolf.blogspot.com/ y el email iglesiatdf@hotmail.com