SIGNOS CLINICOS
(En rojo aparecen los que presenta Jerónimo.)
• MUY FRECUENTES
- CARA PECULIAR EN FORMA DE “CASCO GRIEGO”
-RETARDO DEL CRECIMIENTO PRE Y POSTNATAL
-MICROCEFALIA (El término microcefalia describe el tamaño de la cabeza significativamente por debajo de lo normal para la edad y sexo de una persona, con base en tablas de referencia. El tamaño de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza. La microcefalia se presenta en la mayoría de los casos debido a una deficiencia en la tasa de crecimiento cerebral. El crecimiento del cráneo está determinado por la expansión cerebral que tiene lugar durante el crecimiento normal del cerebro en el embarazo y en la lactancia. Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia, incluyendoinfecciones, trastornos genéticos y desnutrición severa.) -Jero tiene la cabeza mas pequeña que un bebe normal pero no estoy segura de que tenga microcefalia, ya que nos dijeron que es proporcionadamente pequeño-
(En rojo aparecen los que presenta Jerónimo.)
• MUY FRECUENTES
- CARA PECULIAR EN FORMA DE “CASCO GRIEGO”
-RETARDO DEL CRECIMIENTO PRE Y POSTNATAL
-MICROCEFALIA (El término microcefalia describe el tamaño de la cabeza significativamente por debajo de lo normal para la edad y sexo de una persona, con base en tablas de referencia. El tamaño de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza. La microcefalia se presenta en la mayoría de los casos debido a una deficiencia en la tasa de crecimiento cerebral. El crecimiento del cráneo está determinado por la expansión cerebral que tiene lugar durante el crecimiento normal del cerebro en el embarazo y en la lactancia. Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia, incluyendoinfecciones, trastornos genéticos y desnutrición severa.) -Jero tiene la cabeza mas pequeña que un bebe normal pero no estoy segura de que tenga microcefalia, ya que nos dijeron que es proporcionadamente pequeño-
-DOLICOCEFALIA (Malformación congénita del cráneo en la que el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restricción del crecimiento lateral de la cabeza, resultando anormalmente larga y estrecha con un índice cefálico de 75 o menos. Suele estar asociada a retraso mental.)
-ESCAFOCEFALIA (fusión prematura de la sutura sagital. La sutura sagital une los dos huesos parietales del cráneo. La escafocefalia es la más común de las craneoestenosis y se caracteriza por una cabeza larga y estrecha.)
-FRENTE ALTA
-HIPERTELORISMO (Separación excesiva de los ojos.)
-RETROGNATIA (Posición del maxilar inferior por detrás de la línea de la frente). /MICROGNATIA (Es una mandíbula anormalmente pequeña)
-NARIZ ANCHA/RAIZ NASAL ANCHA
-ESQUINAS DE LA BOCA DESCENDENTES
-PILARES FILTRALES PROMINENTES
-OREJAS DE IMPLANTACIÓN BAJA
-PIE PLANO VARUS/VALGUS
-HIPOSPADIAS (es una anomalía congénita por la que el pene no se desarrolla de la manera usual. El resultado es que la abertura del pene (el agujero de orinar, o, en términos médicos, el meato urinario) se localiza en algún lugar en la parte inferior del glande, o tronco, o más atrás como en la unión del escroto y pene.) /EPISPADIAS(La uretra, que es el canal que lleva la orina fuera del cuerpo, no se ha formado completamente. En chicos, el pene tiene apariencia aplastada y podría estar levantado (alzado) hacia el abdomen. En las niñas, la uretra abierta es localizada entre un clítoris dividido y el labio menor) /PENE ACODADO
-RETRASO MENTAL (de leve a severo)
-DIFICULTADES PARA DESARROLLAR LENGUAJE (por lo general no hablan)
-DIFICULAD PARA CONTROLAR ESFINTERES
-DIFICULTAD EN LA ALIMENTACION (sobre todo en los primeros años de vida)
-CONVULSIONES (mioclónicas, tónico-clónicas, febriles..etc., con inicio temprano generalmente a los 9-10 meses, suelen desaparecer entre los 7 a 13 años o antes)
-HIPOTONIA (término médico que indica disminución del tono muscular, también se conoce como disminución del tono muscular o flacidez.)
-DEFICIENCIA EN LOS ANTICUERPOS (inmunidad disminuida)
-DELECION CROMOSOMICA SUBMICROSCOPICA/MICRODELECIÓN (causante del síndrome)
-ESCAFOCEFALIA (fusión prematura de la sutura sagital. La sutura sagital une los dos huesos parietales del cráneo. La escafocefalia es la más común de las craneoestenosis y se caracteriza por una cabeza larga y estrecha.)
-FRENTE ALTA
-HIPERTELORISMO (Separación excesiva de los ojos.)
-RETROGNATIA (Posición del maxilar inferior por detrás de la línea de la frente). /MICROGNATIA (Es una mandíbula anormalmente pequeña)
-NARIZ ANCHA/RAIZ NASAL ANCHA
-ESQUINAS DE LA BOCA DESCENDENTES
-PILARES FILTRALES PROMINENTES
-OREJAS DE IMPLANTACIÓN BAJA
-PIE PLANO VARUS/VALGUS
-HIPOSPADIAS (es una anomalía congénita por la que el pene no se desarrolla de la manera usual. El resultado es que la abertura del pene (el agujero de orinar, o, en términos médicos, el meato urinario) se localiza en algún lugar en la parte inferior del glande, o tronco, o más atrás como en la unión del escroto y pene.) /EPISPADIAS(La uretra, que es el canal que lleva la orina fuera del cuerpo, no se ha formado completamente. En chicos, el pene tiene apariencia aplastada y podría estar levantado (alzado) hacia el abdomen. En las niñas, la uretra abierta es localizada entre un clítoris dividido y el labio menor) /PENE ACODADO
-RETRASO MENTAL (de leve a severo)
-DIFICULTADES PARA DESARROLLAR LENGUAJE (por lo general no hablan)
-DIFICULAD PARA CONTROLAR ESFINTERES
-DIFICULTAD EN LA ALIMENTACION (sobre todo en los primeros años de vida)
-CONVULSIONES (mioclónicas, tónico-clónicas, febriles..etc., con inicio temprano generalmente a los 9-10 meses, suelen desaparecer entre los 7 a 13 años o antes)
-HIPOTONIA (término médico que indica disminución del tono muscular, también se conoce como disminución del tono muscular o flacidez.)
-DEFICIENCIA EN LOS ANTICUERPOS (inmunidad disminuida)
-DELECION CROMOSOMICA SUBMICROSCOPICA/MICRODELECIÓN (causante del síndrome)
• FRECUENTES
OJOS
-FISURA PALPEBRAL ANTIMONGOLOIDE DESCENDENTE (Hendidura palpebral limitada por el borde libre de los párpados. Hendidura palpebral antimongoloide:
Inversión de la posición normal de la hendidura palpebral de forma que los cantos externos aparecen más bajos que los internos.)
-REBORDE ORBITAL PLANO
-IRIS COLOBOMA (Coloboma: Alteración congénita en la cual se produce un déficit en el cierre o soldadura de la fisura óptica y que puede afectar al desarrollo de la parte inferior de distintas estructuras oculares. - Coloboma de iris es el que afecta al iris.)
-PTOSIS (También llamada "párpado caído", es una condición causada por debilidad del músculo responsable de levantar el párpado, por daño a los nervios que controlan esos músculos o por flacidez de la piel que rodea los párpados superiores.)
-PLIEGUE EPICÁNTICO (La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta)
-FISURA FACIAL/LABIAL/PALATINA
OSEO
-COSTILLAS ANOMALIA DE NÚMERO
-VERTEBRAS ANOMALIA DE TAMAÑO/FORMA
-FOSSETTE SACROCOCCIGEO (hoyuelo en la zona del hueso sacro y el coxis.- otras definiciones: Hoyuelo pilonidal, Orificio sacro)
-FOSSETTE SACROCOCCIGEO (hoyuelo en la zona del hueso sacro y el coxis.- otras definiciones: Hoyuelo pilonidal, Orificio sacro)
-ESCOLIOSIS (La escoliosis es la alteración de la columna vertebral caracterizada por una desviación o curvatura anormal en el sentido lateral, en una vista anterior o posterior de la columna.)
-DEDO GORDO DEL PIE LARGO / PREHENSIBLE
-HEMANGIOMAS CAPILARES (son zonas abultadas de color rojo brillante cuyo diámetro oscila entre 1 y 10 cm. Estas lesiones suelen aparecer poco después del nacimiento y tienden a crecer lentamente durante los primeros meses de vida. Más de las tres cuartas partes de ellas desaparecen por completo a la edad de 7 años, pero algunas dejan un área arrugada y de color pardusco. Los hemangiomas capilares no suelen necesitar tratamiento, excepto cuando aparecen cerca de los ojos o de otros órganos vitales)
-TESTICULO ECTOPIA (desplazamiento o mala ubicación de un órgano del cuerpo)/CRIPTORQUIDIA
-CARDIOPATIA CONGENITA (término general de la enfermedad del corazón que está presente desde el nacimiento) (EJ. coartación -estrechez- aórtica, comunicación interauricular e interventricular)
-TENDENCIA A INFECCIONES BRONCO PULMONARES DE REPETICIÓN.
-TARDÍA ERUPCIÓN DENTARIA con persistencia de los dientes deciduos, taurodentismo (que consiste en el aumento de la cavidad pulpar de los dientes) en la dentición temporal, dientes en forma de clavija, y agenesia dental de algunos elementos pueden verse en más del 50% de las personas
-ANOMALIAS ESTRUCTURALES DEL CEREBRO. HIPOPLASIA (desarrollo incompleto) o AGENESIA (falta total) DE CUERPO CALLOSO. (En el cerebro)
-HEMANGIOMAS CAPILARES (son zonas abultadas de color rojo brillante cuyo diámetro oscila entre 1 y 10 cm. Estas lesiones suelen aparecer poco después del nacimiento y tienden a crecer lentamente durante los primeros meses de vida. Más de las tres cuartas partes de ellas desaparecen por completo a la edad de 7 años, pero algunas dejan un área arrugada y de color pardusco. Los hemangiomas capilares no suelen necesitar tratamiento, excepto cuando aparecen cerca de los ojos o de otros órganos vitales)
-TESTICULO ECTOPIA (desplazamiento o mala ubicación de un órgano del cuerpo)/CRIPTORQUIDIA
-CARDIOPATIA CONGENITA (término general de la enfermedad del corazón que está presente desde el nacimiento) (EJ. coartación -estrechez- aórtica, comunicación interauricular e interventricular)
-TENDENCIA A INFECCIONES BRONCO PULMONARES DE REPETICIÓN.
-TARDÍA ERUPCIÓN DENTARIA con persistencia de los dientes deciduos, taurodentismo (que consiste en el aumento de la cavidad pulpar de los dientes) en la dentición temporal, dientes en forma de clavija, y agenesia dental de algunos elementos pueden verse en más del 50% de las personas
-ANOMALIAS ESTRUCTURALES DEL CEREBRO. HIPOPLASIA (desarrollo incompleto) o AGENESIA (falta total) DE CUERPO CALLOSO. (En el cerebro)
• OCASIONAL
-HIPOPLASIA (desarrollo incompleto o defectuoso) o ausencia renal en menos del 10% de los casos.
-MIEMBROS LARGOS
-ANOMALIA APARATO GENITAL
-MUERTE RECIEN NACIDO / MUERTE NEONATAL
-MIEMBROS LARGOS
-ANOMALIA APARATO GENITAL
-MUERTE RECIEN NACIDO / MUERTE NEONATAL
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