FELIZ NAVIDAD!!

La historia de Ana

Ana nació el 02-12-1999. Pesó 1.400gr, talla de 38.5cm y un perímetro craneal de 28cm. La edad gestacional era de 34 semanas pero había un desfase de 6 semanas. Tuve una amenaza de aborto a los tres meses. El parto fué por cesárea, claro, ya que el médico me dijo que tenia que nacer ya porque había riesgo de muerte. Fué muy duro. Estuvo un mes en la incubadora. Yo tenía mucha leche pero al no tener fuerza para succionar poco a poco se me fué yendo. Nació con una ectasia piélica bilateral en el ríñón izquierdo. Eso fué todo lo que me dijeron cuando me dieron el alta en el hospital.
Conforme iban pasando los meses yo veía que las cosas no marchaban como debian. Le costaba mucho subir de peso, fué un calvario, no reaccionaba a los estímulos, se ponía muchísimo enferma, le cogían muchas infecciones de orina... A los dos meses tuvo una bronquiolitis y los médicos llegaron a temer por su vida. También le daban convulsiones, pero siempre con fiebre. La hacían muchísimas pruebas. Iba a estimulación precoz hasta los tres años. Tiene un soplo en el corazón, pero no es preocupante. También le han diagnosticado sordera severa en el oído izquierdo. La edad ósea estaba retrasada aprox. 2 años aunque en la última radiografía parecía que se estaba normalizando, pues ahora, con 9 años tiene el peso y la talla dentro de los parámetros de su edad. El reflujo se le ha ido y desde aprox. 1 año que le he quitado el pañal por completo, aunque esto no quiere decir que se sigue haciendo pis en la cama muy de vez en cuando.
Los primeros años solo nos decían que tenía un enanismo armónico y un síndrome dismórfico no filiado. Lo pasamos muy mal porque no sabíamos a que atenernos. Nadie nos daba esperanzas de si caminaría, de como sería el futuro, en definitiva, de que es lo que tenia nuestra hija.
Después de mandarnos a un neuropediatra de aquí (pues desde que nació la llevan controlada en "La Fe" de Valencia), habló con el Instituto Carlos III de Madrid. Fuimos allí para hacerle un estudio y nos hicieron unos análisis a los tres. Cuando nos hicieron el estudio cromosómico en Valencia no salió nada y en el de Madrid tampoco, así es que mandaron nuestra sangre a Italia, puesto que allí lo hacen con una técnica nueva más avanzada. El diagnóstico es: síndrome de Wolf-Hirschhorn (forma leve) debido a una microdeleción "de novo" (2Mb4p16.3). Cuando lo supimos, Ana tenía 4 años.
Desde los tres años va a un colegio de educación especial. Su evolución ha sido asombrosa. A los 2 años y medio comenzó a caminar. Evoluciona positivamente, aunque tiene retraso mental. Tiene una buena comprensión y una expresión que va mejorando. Cuesta mucho que preste atención a lo que hace, pues es muy nerviosa y se distrae con facilidad. Presenta dislalias en el habla realizando omisión del fonema o distorsión de la palabra. Utiliza frase para comunicarse de manera espontánea, pero con dificultad para la concordancia verbal. Es muy habladora y no para quieta en todo el día. Va a terapia sacro-craneal y le va de maravilla. Desde que va a la terapia hemos experimentado un cambio muy positivo en su comportamiento y en su conducta. También vamos a sesiones en la piscina cubierta, a ella le encanta y nos lo pasamos en grande. En el colegio va a clases de logopedia, hidroterapia y danza con ópera. Es una niña muy extrovertida, siempre esta feliz y contenta (yo nunca la he visto enfadada). Le cuesta mucho adaptarse a una situación nueva, por eso es mejor llevarle una rutina. Es lo mejor que nos ha pasado junto con su hermana y estamos muy orgullosos de ella por todo lo que ha luchado. Le cuesta mucho relacionarse con niños de su edad, siempre va buscando "al mayor". Aunque ves que poco a poco va asumiendo su papel, es aun muy dependiente. Quien me iba a decir a mi cuando nació que llegaría hasta donde ha llegado...

Su mama Ana María tiene el siguiente e-mail: buades77@yahoo.es viven en Ontinyent- Valencia- España.-

otro angelito

Navegando por internet encontré un nuevo blog de un angelito de Perú, Daniel Ernestito..aun no me comunique con sus papás pero espero hacerlo pronto. Igual agregué su blog a la lista de Blogs Amigos...

La Historia de Sofia

Nació en Tucumán el 20/01/1989 a las 9 de la mañana. El embarazo fue muy extraño (no me crecía la panza), era la menor, sus dos hermanos mayores eran sanitos. A los cinco meses la ecografía indicaba que estaba de dos meses de embarazo y a los 8 que estaba de 5 meses. ¡Algo estaba mal! En vísperas de navidad, debía nacer, pero el medico creyendo que yo estaba de 8 meses prolongó el parto casi un mes. Nació con cesárea, pesando 2 kilos (edad gestacional diez meses) y todo el primer año pesó lo mismo. Los médicos experimentaban con ella y no lograban que engordara.
Al nacer no tenia fuerzas para llorar ni succionar , por lo que la alimentamos con pequeñas dosis de leche maternizada.
Los médicos no conocían la enfermedad y el Padre Mario Pantaleo nos alertó de que era una enfermedad genética.
Por la revista HOLA nos enteramos que Al Corley (Steven de la serie Dinastía) era padre de una nena llamada Sofía y que tenia el mismo síndrome. Para ese entonces solo se conocían 100 casos en el mundo (1992).
Todo era nuevo y confuso.
Las convulsiones de Sofía aparecieron cuando tenía tres meses, eran extraños parpadeos que no cesaban a pesar de altas dosis de valium y anticonvulsivantes que recetaban los médicos. Sofía vivía internada ya sea con infecciones en las vías urinarias, convulsiones o bronco espasmos. Se alimentó hasta los 5 años con sonda y pesaba 5 kilos. Los médicos eran pesimistas sobre el tiempo de vida ¡¡¡¡fue un infierno!!! .
Un milagro de Santa Rita hizo que me encontrara con una amiga que no veía hace mucho, ella se encontró con otra amiga que yo no conocía y fuimos las tres a tomar un café. Allí la nueva amiga me aconsejo que llevara a Sofi a la consulta de un naturópata amigo suyo que estaba en Tucumán de casualidad.
Por ese entonces no creíamos en esa medicina, hoy es al revés.
Ese medico le dio siete gotitas que nos cambiaron la vida, al mes todos, incluido Sofía podíamos dormir una noche entera, sin sobresaltos.
El cambio fue tan extraordinario que en pocos meses disminuyeron las convulsiones (el naturópata nunca nos quito los medicamentos alopáticos, le dábamos los dos juntos). No tuvo más ataques de asma, ni infecciones en las vías urinarias. Sin embargo las antiguas convulsiones dañaron sus neuronas por lo que no puede caminar ni hablar hasta hoy. Aunque se ríe mucho, baila y llora cuando esta aburrida o le duele algo. Es muy divertida y tranquila, esta cómoda en su sillita disfrutando de todo y es un sol.
El medico chileno la atendió durante diez años, pero lamentablemente hace tres años que no viene a la Argentina. Por lo que Sofi volvió a tener bronco espasmos, uno o dos ataques por año. Planeo viajar a Antofagasta donde vive el naturópata (Artemio Cruces Tapia - figura en Internet su nº de Teléfono) para que la vuelva a atender.
Sofía tiene un solo riñón. La operaron en el 2001 en el Hospital Italiano de una severa escoliosis y tiene menstruaciones cada dos meses un tanto dolorosas, nada que no se pueda controlar con un antiinflamatorio. Pero esta muy bien, es una luchadora que gano miles de batallas.
Ella es uno de los tantos angelitos que aparecen en esta página, que luchan mucho por estar aquí y que nos enseñan que el compromiso para con los demás es lo primero, que la excelencia en la vida son los pequeños detalles y no los grandes logros. Somos padres de AUTENTICOS SANTOS y eso nos hace padres especiales, que a pesar de todo no dejamos de sonreírnos y de mostrar felicidad, porque de nuestros Ángeles recibimos una dosis extra de amor.
Un beso para todos Ustedes.

POR NICO

Hoy lo operan a Nico (de Chile) por su fisura palatina desde aquí lo acompañamos con oraciones como pidió su mami...otra vez hago extensivo el pedido para todos los que nos leen hoy... Y de paso también pido por Jero que esta enfermito (nada grave pero cualquier cosita en ellos nos angustia) Gracias.

MyHotComments

La Historia de Andrea

Hace un tiempo pedí a las mamás de l@s angelit@s más grandes que me enviaran un resumen de su vida...para ayudar a las mamás más nuevas que recién comienzan...Es el primero que me llega, acá va:

Hola soy Andrea nací con 2kg 120gr y 43cm de altura nací con un fenotipo peculiar, polipnea, taquipnea, taquicardia, soplo pansistolico 2-6 en borde esternal izquierdo, subaortica grande con prolongación posterior que lo llaman CIV y con ostium secundom y seno venoso inferior CIA e hipertensión pulmonar .

CONVULSIONES he tenido desde los 3 meses aprox., unas veces con fiebre y otras sin fiebre, epilepsia focal, coloboma iris izquierdo.

Los tres primeros años de mi vida casi vivíamos en el hospital. En el año 2003 el 18-3, me operaron del corazón y me cerraron la CIA a partir de ahí empecé a mejorar , al año siguiente me pusieron unos drenajes en los oídos para quitarme los mocos acumulados que no me dejaban oír, 9 meses después me estaban quitando la medicina para la epilepsia y me dieron 2 crisis de 30 min. por lo que me tuvieron que sedar 24h. y cambiarme todo el tratamiento actualmente tomo KEPPRA (levetiracetam) , RIVOTRIL (clonazepam), RISPERDAL (Risperidona) y DORMODOR (Flurazepam monoclorhidrato), los 2 últimos son para dormir y relajarme... pues en los 2 últimos años grito mucho por nervios . Demando las cosas con gritos suaves, me gusta la tele, la música, dar paseos y tomar café con mama.Conozco a mucha gente a los que me quieren les sonrió mucho, a los que doy lastima casi ni los miro. Me encanta ir a mi cole con mis amigos y oír las trastadas de mi hermano pequeño Sergio... adoro a papa y a mama. Mama y papa dan gracias por tenerme todos los días. Soy muy feliz y siempre tengo una sonrisa en la cara y cuando me falta, mama ya sabe que algo no va bien. Este año me han operado de la cadera izquierda y me han puesto una cédula en el pie derecho. Lo que pasara después es un misterio, no se si algún día tendré el periodo o no, no se andar ni hablar, ni siquiera me pongo de pie, me muevo rodando y esto es todo lo que he vivido hasta mis 9 años y 9 meses no esta mal ya que a mis papas les dijeron que no llegaría al año de vida. Veremos que nos sigue deparando la vida os lo contare en otro rato. Estoy encantada de haber encontrado todos estos angelitos como yo, os mando un beso a todos y todo mi cariño

Agradezco a Ana su mamá por compartir su historia con nosotros...

Le damos la Bienvenida a...

SOFIA, otra amiguita!!! ella tiene 19 años, vive en tucuman y su mama Silvia me conto que de niña no podian controlar sus convulsiones y un médico naturopata que vive en Antofagasta, Chile y se llama Artemio Cruces Tapia logro ayudarla (atentos papis de Chile).

Para comunicarse con Silvia el mail es silvia-garcia@live.com.ar

Un poco sobre el S. de Wolf Hirschhorn

Hace tiempo que estoy recopilando informacion sobre los signos clinicos de la enfermedad, aqui les dejo lo que tengo hasta ahora y vere si puedo seguir completando, espero les sea de utilidad...

SIGNOS CLINICOS
(En rojo aparecen los que presenta Jerónimo.)

• MUY FRECUENTES

- CARA PECULIAR EN FORMA DE “CASCO GRIEGO”
-RETARDO DEL CRECIMIENTO PRE Y POSTNATAL
-MICROCEFALIA (El término microcefalia describe el tamaño de la cabeza significativamente por debajo de lo normal para la edad y sexo de una persona, con base en tablas de referencia. El tamaño de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza. La microcefalia se presenta en la mayoría de los casos debido a una deficiencia en la tasa de crecimiento cerebral. El crecimiento del cráneo está determinado por la expansión cerebral que tiene lugar durante el crecimiento normal del cerebro en el embarazo y en la lactancia. Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia, incluyendoinfecciones, trastornos genéticos y desnutrición severa.) -Jero tiene la cabeza mas pequeña que un bebe normal pero no estoy segura de que tenga microcefalia, ya que nos dijeron que es proporcionadamente pequeño-

-DOLICOCEFALIA (Malformación congénita del cráneo en la que el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restricción del crecimiento lateral de la cabeza, resultando anormalmente larga y estrecha con un índice cefálico de 75 o menos. Suele estar asociada a retraso mental.)
-ESCAFOCEFALIA (fusión prematura de la sutura sagital. La sutura sagital une los dos huesos parietales del cráneo. La escafocefalia es la más común de las craneoestenosis y se caracteriza por una cabeza larga y estrecha.)
-FRENTE ALTA
-HIPERTELORISMO (Separación excesiva de los ojos.)
-RETROGNATIA (Posición del maxilar inferior por detrás de la línea de la frente). /MICROGNATIA (Es una mandíbula anormalmente pequeña)
-NARIZ ANCHA/RAIZ NASAL ANCHA
-ESQUINAS DE LA BOCA DESCENDENTES
-PILARES FILTRALES PROMINENTES
-OREJAS DE IMPLANTACIÓN BAJA
-PIE PLANO VARUS/VALGUS
-HIPOSPADIAS (es una anomalía congénita por la que el pene no se desarrolla de la manera usual. El resultado es que la abertura del pene (el agujero de orinar, o, en términos médicos, el meato urinario) se localiza en algún lugar en la parte inferior del glande, o tronco, o más atrás como en la unión del escroto y pene.) /EPISPADIAS(La uretra, que es el canal que lleva la orina fuera del cuerpo, no se ha formado completamente. En chicos, el pene tiene apariencia aplastada y podría estar levantado (alzado) hacia el abdomen. En las niñas, la uretra abierta es localizada entre un clítoris dividido y el labio menor) /PENE ACODADO
-RETRASO MENTAL (de leve a severo)
-DIFICULTADES PARA DESARROLLAR LENGUAJE (por lo general no hablan)
-DIFICULAD PARA CONTROLAR ESFINTERES
-DIFICULTAD EN LA ALIMENTACION (sobre todo en los primeros años de vida)
-CONVULSIONES (mioclónicas, tónico-clónicas, febriles..etc., con inicio temprano generalmente a los 9-10 meses, suelen desaparecer entre los 7 a 13 años o antes)
-HIPOTONIA (término médico que indica disminución del tono muscular, también se conoce como disminución del tono muscular o flacidez.)
-DEFICIENCIA EN LOS ANTICUERPOS (inmunidad disminuida)
-DELECION CROMOSOMICA SUBMICROSCOPICA/MICRODELECIÓN (causante del síndrome)

• FRECUENTES
OJOS
-FISURA PALPEBRAL ANTIMONGOLOIDE DESCENDENTE (Hendidura palpebral limitada por el borde libre de los párpados. Hendidura palpebral antimongoloide:
Inversión de la posición normal de la hendidura palpebral de forma que los cantos externos aparecen más bajos que los internos.)
-REBORDE ORBITAL PLANO
-IRIS COLOBOMA (Coloboma: Alteración congénita en la cual se produce un déficit en el cierre o soldadura de la fisura óptica y que puede afectar al desarrollo de la parte inferior de distintas estructuras oculares. - Coloboma de iris es el que afecta al iris.)
-PTOSIS (También llamada "párpado caído", es una condición causada por debilidad del músculo responsable de levantar el párpado, por daño a los nervios que controlan esos músculos o por flacidez de la piel que rodea los párpados superiores.)
-PLIEGUE EPICÁNTICO (La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta)

-FISURA FACIAL/LABIAL/PALATINA

OSEO
-COSTILLAS ANOMALIA DE NÚMERO

-VERTEBRAS ANOMALIA DE TAMAÑO/FORMA
-FOSSETTE SACROCOCCIGEO (hoyuelo en la zona del hueso sacro y el coxis.- otras definiciones: Hoyuelo pilonidal, Orificio sacro)

-ESCOLIOSIS (La escoliosis es la alteración de la columna vertebral caracterizada por una desviación o curvatura anormal en el sentido lateral, en una vista anterior o posterior de la columna.)

-DEDO GORDO DEL PIE LARGO / PREHENSIBLE
-HEMANGIOMAS CAPILARES (son zonas abultadas de color rojo brillante cuyo diámetro oscila entre 1 y 10 cm. Estas lesiones suelen aparecer poco después del nacimiento y tienden a crecer lentamente durante los primeros meses de vida. Más de las tres cuartas partes de ellas desaparecen por completo a la edad de 7 años, pero algunas dejan un área arrugada y de color pardusco. Los hemangiomas capilares no suelen necesitar tratamiento, excepto cuando aparecen cerca de los ojos o de otros órganos vitales)
-TESTICULO ECTOPIA (desplazamiento o mala ubicación de un órgano del cuerpo)/CRIPTORQUIDIA
-CARDIOPATIA CONGENITA (término general de la enfermedad del corazón que está presente desde el nacimiento) (EJ. coartación -estrechez- aórtica, comunicación interauricular e interventricular)
-TENDENCIA A INFECCIONES BRONCO PULMONARES DE REPETICIÓN.
-TARDÍA ERUPCIÓN DENTARIA con persistencia de los dientes deciduos, taurodentismo (que consiste en el aumento de la cavidad pulpar de los dientes) en la dentición temporal, dientes en forma de clavija, y agenesia dental de algunos elementos pueden verse en más del 50% de las personas
-ANOMALIAS ESTRUCTURALES DEL CEREBRO. HIPOPLASIA (desarrollo incompleto) o AGENESIA (falta total) DE CUERPO CALLOSO. (En el cerebro)

• OCASIONAL

-HIPOPLASIA (desarrollo incompleto o defectuoso) o ausencia renal en menos del 10% de los casos.
-MIEMBROS LARGOS
-ANOMALIA APARATO GENITAL
-MUERTE RECIEN NACIDO / MUERTE NEONATAL

Un pequeño homenaje a nuestros amig@s

Como siempre me llegan hermosas fotos y no las agregué por cuestiones de espacio, decidí que debía hacer slides para compartirlas... Y por favor los amiguitos que no aparecen no se enojen pero como ya tienen blogs se pueden ver sus fotitos allí (Conita, Emilia, Nico, Paolo, Lauty)

Otra Amiguita!!!

Esta es Andrea tiene 9 años y vive en santander en ESPAÑA su mama Ana tiene el siguiente e-mail: ab4003@hotmail.com

click para ampliar

una amigo nuevo!!

José Carlos nació un 12 de diciembre, después de un embarazo normal en el cual no se le había detectado ningún problema, su nacimiento fue normal y realmente fue muy sorprendente porque no esperábamos que tuviera algún síndrome puesto que era el segundo hijo y su hermana no había tenido ningún problema. En un principio pensábamos que solo el labio leporino era su problema, nunca imaginamos que tuviera muchos mas, después de la gran sorpresa empezamos a buscar y buscar doctores para que lo ayudaran y fue hasta que él tenía 7 años cuando nos dieron el diagnostico pronosticándole muy poco tiempo de vida y que solo mediante terapias se le podría ayudar, actualmente cuanta con 21 años y aunque no se vale totalmente por él mismo ha logrado hacer cosas que jamás pensé que pudiera realizar su comportamiento es el de un niño pequeño y así lo consideramos como el bebé de la familia es muy querido y ello sabe porque se ve feliz y eso es lo que me he dedicado a buscar " su felicidad" aunque ha habido momentos muy muy difíciles le doy muchas gracias a Dios por habérmelo dejado y espero que esté mucho mucho tiempo más con nosotros.

Le doy la bienvenida a un nuevo amigo José Carlos que vive en valle de bravo estado de Méjico en la República Mexicana. Irma su mama tiene el siguiente mail irma0624@hotmail.com

Convulsiones

Esta información sobre las convulsiones me la envió Ana María (mama de Conita) es muy interesante por lo que decidí incluirla al blog...Gracias Ana por la información sobre todo teniendo en cuenta que Conita no tiene convulsiones igual te preocupas por informarnos...

Crisis Convulsivas y la Epilepsia
¿Qué es una crisis convulsiva?
La epilepsia es un trastorno neurológico que afecta al cerebro y que hace que las personas sean más susceptibles a tener convulsiones. Es uno de los trastornos más comunes del sistema nervioso y afecta a personas de todas las edades, razas y origen étnico. Más de 2,3 millones de estadounidenses conviven con la epilepsia.
Cuando una persona sufre dos o más convulsiones, se considera que tiene epilepsia. Existen muchas causas posibles de epilepsia, que incluyen tumores, accidentes cerebro vasculares y daños cerebrales como consecuencia de enfermedades o lesiones. En muchos casos, la epilepsia puede tener causas no detectables.
¿Cuáles son los distintos tipos de convulsiones?
Existen varios tipos de convulsiones infantiles, entre los que se incluyen los siguientes:
*Convulsiones focales; Las convulsiones parciales tienen lugar cuando se produce una función eléctrica cerebral anormal en una o más zonas de uno de los lados del cerebro. Las convulsiones focales también se pueden denominar convulsiones parciales. Con las convulsiones focales, en especial las convulsiones focales complejas, el niño puede experimentar un aura antes de que ocurra la convulsión. Un aura es una sensación extraña, que puede consistir en cambios visuales, anomalías auditivas o cambios en el sentido del olfato. Existen dos tipos de convulsiones focales, que son los siguientes:
-Convulsiones focales simples: típicamente duran menos de un minuto. El niño puede presentar diferentes síntomas dependiendo del área del cerebro afectada. Si el funcionamiento anormal del cerebro es en el lóbulo occipital (la parte de atrás del cerebro que participa en la visión) el niño puede sufrir alteraciones de la vista. Por lo general, los músculos del niño son más comúnmente afectados. La actividad de la convulsión se limita a un grupo muscular aislado, como los dedos, o a músculos más grandes en los brazos y las piernas. En este tipo de convulsión, el paciente no pierde el conocimiento. El niño puede experimentar sudores, náuseas o palidez.
-Convulsiones focales complejas: generalmente ocurre en el lóbulo temporal del cerebro, la zona del cerebro que controla el funcionamiento de las emociones y la memoria. La convulsión suele durar entre uno y dos minutos. Generalmente el niño pierde el conocimiento durante estas convulsiones y puede presentar diversos comportamientos. Dichos comportamientos pueden abarcar desde ahogarse, chasquear los labios, correr, gritar, llorar y, o reírse. Cuando el niño vuelve en sí después de la convulsión puede quejarse de sentirse cansado o somnoliento. Esto se denomina período postictal.
*Convulsiones generalizadas: afectan a ambos lados del cerebro. Existe pérdida del conocimiento y un período postictal después de la convulsión. Entre los diferentes tipos de convulsiones generalizadas se incluyen los siguientes:
-Convulsiones de ausencia (también llamado petit mal)Estas convulsiones se caracterizan por un breve estado de consciencia alterada y episodios con la mirada fija. Por lo general, la postura del niño se mantiene durante la convulsión. Puede realizar movimientos con la boca o la cara, o pestañear. La convulsión no suele durar más de 30 segundos. Cuando la convulsión termina, tal vez el niño no recuerde lo que acaba de ocurrir y continúe con sus actividades, actuando como si nada hubiera pasado. Estas convulsiones pueden ocurrir varias veces al día. Algunas veces este tipo de convulsión se confunde con un problema de aprendizaje o de comportamiento. Los convulsiones de la ausencia comienzan casi siempre entre las edades 4 a 12 años.
-Convulsiones atónicas (también llamado ataques de la caída)En las convulsiones atónicas se produce una pérdida súbita del tono muscular y el niño puede caerse si está de pie o de repente dejar caer la cabeza. Durante la convulsión, el niño está sin fuerzas y no responde.
Convulsiones generalizadas tónicas clónicas (también llamado grand mal, su sigla en inglés es GTC)Este tipo de convulsión se caracteriza por la aparición de cinco fases diferentes. El cuerpo, los brazos y las piernas se flexionan (se contraen), se extienden (se estiran) y tiemblan (se sacuden); seguido de un período clónico (contracción y relajación de los músculos) y del período postictal. Durante el período postictal el niño puede estar somnoliento, tener problemas de la vista o del habla, y puede tener un fuerte dolor de cabeza, fatiga o dolores en todo el cuerpo.
-Convulsiones mioclónicas: Este tipo de convulsión consiste en un movimiento rápido o una sacudida brusca de un grupo de músculos. Estas convulsiones tienden a ocurrir en grupos, es decir, pueden ocurrir varias veces en un día o durante varios días seguidos.
*Espasmos infantiles Este tipo poco frecuente de trastorno convulsivo se produce en niños menos de 6 meses de edad. Ocurre con mucha frecuencia cuando el niño está despertándose o cuando se está quedando dormido. El bebé suele presentar breves períodos de movimientos del cuello, el tronco o las piernas que duran unos segundos. Los bebés pueden tener cientos de estas convulsiones cada día. Esto puede ser un problema grave y tener complicaciones a largo plazo.
*Convulsiones febriles: Este tipo de convulsión está asociado con la fiebre. Son más frecuentes en los niños de entre 6 meses y 5 años de edad, y puede haber antecedentes familiares de este tipo de convulsiones. Las convulsiones febriles que duran menos de 15 minutos se llaman "simples" y generalmente no causan efectos neurológicos a largo plazo. Las convulsiones que duran más de 15 minutos se llaman "complejas" y pueden producirle alteraciones neurológicas permanentes en el niño.
¿Qué causa las convulsiones?
Un niño puede experimentar una sola convulsión o muchas convulsiones. Aunque la causa exacta de la convulsión puede no llegar a saberse, las convulsiones más comunes son causadas por lo siguiente:
En los recién nacidos y los bebés:
Traumatismos al nacer.
Problemas congénitos (de nacimiento).
Fiebre / infección.
Desequilibrios químicos o metabólicos en el cuerpo.
En niños, adolescentes y adultos:
Alcohol o drogas.
Traumatismo en la cabeza.
Infecciones.
Condiciones congénitas.
Factores genéticos.
Razones desconocidas.
Otras posibles causas de las convulsiones pueden incluir las siguientes:
Un tumor cerebral.
Problemas neurológicos.
Síndrome de abstinencia de drogas.
Medicamentos.
¿Cuáles son los síntomas de una convulsión?
El niño puede tener diversos grados de síntomas, dependiendo del tipo de convulsión. Los siguientes son los síntomas generales de una crisis convulsiva o señales de advertencia de que su hijo puede estar experimentando crisis convulsivas. Los síntomas o las señales de aviso pueden incluir:
-Mirada fija.
-Sacudidas de los brazos y las piernas.
-Rigidez del cuerpo.
-Pérdida del conocimiento.
-Problemas respiratorios o episodios en los que deja de respirar.
-Pérdida del control de la vejiga o del intestino.
-Caída súbita sin ningún motivo aparente.
-Ninguna reacción al ruido o a las palabras durante breves períodos de tiempo.
-Confusión o aturdimiento.
-Somnolencia e irritabilidad al despertarse por las mañanas.
-Cabezadas.
-Períodos de mirada fija y parpadeos rápidos.
Durante la convulsión, el niño puede tener los labios azulados y puede que su respiración no sea normal. Los movimientos a menudo van seguidos de un período de sueño o desorientación.
Los síntomas de una convulsión pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostican las convulsiones?
Es posible que el alcance total de la convulsión no se comprenda inmediatamente después de la aparición de los síntomas, pero puede ponerse de manifiesto con una evaluación médica completa y exámenes de diagnóstico.
El diagnóstico de las convulsiones se realiza con la exploración física y los exámenes de diagnóstico. Durante la exploración, el médico obtiene una historia médica completa del niño y de la familia y pregunta cuándo ocurrieron las convulsiones. Las convulsiones pueden deberse a problemas neurológicos y requieren seguimiento médico.
Los exámenes de diagnóstico pueden incluir:
-Exámenes de sangre.
-Electroencefalograma (su sigla en inglés es EEG) - procedimiento que registra la actividad eléctrica continua del cerebro mediante electrodos colocados en el cuero cabelludo.
-Imágenes por resonancia magnética (su sigla en inglés es MRI) - procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo. -Tomografía computarizada (También llamada escáner CT o CAT.) - procedimiento de diagnóstico por imagen que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una tomografía computarizada muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluyendo los huesos, los músculos, la grasa y los órganos.
-Punción raquídea (punción lumbar) - se coloca una aguja especial en la parte baja de la espalda, en el interior del conducto raquídeo, que es la zona que rodea la médula espinal. Entonces se puede medir la presión que existe en la médula espinal y en el encéfalo. Se puede extraer una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo (su sigla en inglés es CSF) y enviarla al laboratorio para comprobar si existe una infección o algún otro tipo de problema. El líquido cefalorraquídeo es el líquido que baña el cerebro y la médula espinal de su hijo.
Tratamiento de las crisis convulsivas:
El tratamiento específico de las crisis convulsivas será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:
-La edad de su hijo, su estado general de salud y su historia médica.
-Qué tan avanzada está la condición.
-El tipo de crisis convulsiva.
-La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
-Las expectativas para la trayectoria de la condición.
-Su opinión o preferencia.
El objetivo del tratamiento de las convulsiones consiste en controlar, detener o disminuir su frecuencia sin interferir con el crecimiento y desarrollo normal del niño. Los principales objetivos del control de las convulsiones son los siguientes:
-Identificar correctamente el tipo de convulsión.
-Utilizar medicamentos específicos para el tipo de convulsión.
-Utilizar la mínima cantidad de medicación posible para conseguir un control adecuado.
-El mantenimiento de buenos niveles del medicamento.El tratamiento puede incluir:
MedicamentosExisten diversos tipos de medicamentos que se utilizan para tratar las convulsiones y la epilepsia. Los medicamentos se eligen basándose en el tipo de convulsión, la edad del niño, los efectos secundarios, el costo de la medicación y el cumplimiento del paciente con el uso del medicamento.Los medicamentos que se utilizan en casa generalmente se toman por vía oral (como cápsulas, pastillas, gránulos o jarabes), pero algunos se pueden administrar por vía rectal (en el recto del niño). Cuando el niño está en el hospital por convulsiones, el medicamento se puede inyectar o administrar por vía intravenosa (IV).Es importante que su hijo tome tome su medicamento a su hora y tal y como lo haya recetado su médico. El cuerpo de cada persona absorbe el mismo medicamento de una forma diferente, por lo que será necesario realizar ajustes (de dosis y horarios) para que el medicamento sea más eficaz en el control de las convulsiones.Todos los medicamentos pueden tener efectos secundarios, aunque algunos niños pueden no notarlos. Hable con el médico de su hijo sobre los efectos secundarios de los medicamentos que toma su hijo.Mientras su hijo esté tomando medicamentos, se pueden realizar diferentes exámenes para comprobar la eficacia de los mismos. Dichos exámenes pueden incluir lo siguiente:
-Exámenes de sangre - se necesita extraer sangre con frecuencia para comprobar los niveles del medicamento en el cuerpo. Basándose en esos niveles, el médico puede aumentar o reducir la dosis del medicamento para alcanzar el nivel deseado. Dicho nivel se llama el "nivel terapéutico" y es cuando el medicamento actúa más eficazmente. También se puede examinar la sangre para monitorizar los efectos de los medicamentos en los órganos del cuerpo.
-Exámenes de orina - estos exámenes se realizan para ver cómo responde el cuerpo del niño al medicamento.
-Electroencefalograma (su sigla en inglés es EEG) - procedimiento que registra la actividad eléctrica continua del cerebro mediante electrodos colocados en el cuero cabelludo. Este examen se hace para comprobar si el medicamento está solucionando los problemas eléctricos del cerebro.
Dieta cetogénica Ciertos niños que tienen problemas con los medicamentos, o cuyas crisis convulsivas no se están controlando bien, pueden ser puestos a una dieta especial denominada dieta cetogénica. Este tipo de dieta es bajo en carbohidratos y alta en proteína y grasa.
¿Qué es una dieta cetogénica?
La dieta cetogénica se ofrece a veces a aquellos niños que continúan teniendo crisis convulsivas mientras están tomando medicamentos para éstas. Cuando los medicamentos no funcionan, puede considerarse una dieta cetogénica. Nadie sabe exactamente cómo funciona la dieta, pero algunos niños superan las crisis convulsivas cuando se les pone a esta dieta. Sin embargo, la dieta no funciona para todo el mundo.
¿En qué consiste la dieta?
La dieta cetogénica es muy alta en grasa (alrededor del 90 por ciento de las calorías vienen de la grasa). La proteína se administra en cantidades que ayudan a fomentar el crecimiento. Se incluye una cantidad muy pequeña de carbohidratos en la dieta. Esta dieta muy alta en grasas y baja en carbohidratos provoca que el cuerpo produzca cetonas. El cuerpo produce las cetonas de las proteínas. Están hechas para suministrar energía cuando el cuerpo no consigue suficientes carbohidratos para obtener energía. Si su hijo come demasiados carbohidratos, entonces su cuerpo no puede fabricar cetonas. La presencia de cetonas es importante para el éxito de la dieta.
Alimentos altos en grasas:
La mantequilla.
La nata.
El aceite.
La mayonesa.
El queso crema.
El tocino.
El queso.
Alimentos altos en carbohidratos:
Los jugos de frutas y las frutas.
Los panes y cereales.
Los vegetales (maíz, chícharos y papas).
Los frijoles.
La leche.
Los refrescos.
Los pasabocas (papas fritas, pasteles pequeños, galletas saladas).
Los dulces.
El médico de su hijo determinará si esta dieta es apropiada para su hijo. Cuando se comienza la dieta cetogénica, su hijo debe ser ingresado en el hospital. Puede pasar de cuatro a cinco días en el hospital para iniciar la dieta y para que usted aprenda a planear la dieta.
Mientras está en el hospital, su hijo no podrá comer durante uno o dos días hasta que se midan las cetonas en la orina. Una vez que las cetonas estén presentes en la orina, puede empezar con batidos especiales altos en grasa y bajos en carbohidratos. éstos algunas veces se llaman "batidos de cetona". Después de varias comidas de batidos de cetona, su hijo empezará con alimentos sólidos.
También le pueden enseñar a examinar la orina de su hijo para detectar las cetonas. El dietista le ayudará a determinar cuánta grasa, proteína y carbohidratos puede tomar su hijo, normalmente divididos en tres comidas al día. La dieta cetogénica puede ser muy difícil de preparar y requiere que se pesen todos los alimentos utilizando una balanza. La dieta cetogénica no está equilibrada nutricionalmente, por lo tanto, se añaden suplementos de vitaminas y minerales.
Algunos medicamentos y otros productos, como la pasta de dientes o el enjuague bucal, contienen carbohidratos. Es importante evitar estos productos si su hijo está bajo una dieta cetógena. Puede que su hijo no haga cetonas en la orina si se incluyen demasiados carbohidratos en la dieta. El médico de su hijo y el dietista pueden darle una lista de medicamentos y otros productos sin carbohidratos.
¿Cuánto tiempo se utiliza la dieta?
Los niños normalmente permanecen bajo esta dieta aproximadamente dos años. La dieta se va cambiando lentamente a una dieta regular.
Ejemplo de comida cetogénica:
Ejemplo de batido cetogénico:
60 g de nata.
500 g de fórmula sin carbohidratos Ross (concentrado).
21 g de fresas.
270 g de nata.
53 g de huevos.
13 g de Egg Beaters®.
10 g de queso cheddar.

10 g de tocino.

21 g de mantequilla.

Opciones de tratamiento adicional:
Estimulación del nervio vago (su sigla en inglés es VNS)Algunos niños, cuyas convulsiones no están bien controladas con los medicamentos anticonvulsivos, pueden beneficiarse de un procedimiento llamado estimulación del nervio vago (su sigla en inglés es VNS). La VNS se utiliza en la actualidad sólo en los niños mayores de 12 años de edad que sufren convulsiones parciales que no se pueden controlar con otros métodos.Mediante la VNS se intenta controlar las convulsiones enviando pequeños impulsos de energía al cerebro a través del nervio vago, que es un nervio grande ubicado en el cuello. Quirúrgicamente se coloca una pequeña batería en la pared interna del pecho. Se conectan pequeños cables a la batería y se coloca bajo la piel y alrededor del nervio vago. La batería se programa para enviar impulsos de energía al cerebro cada pocos minutos. Cuando el niño nota que va a tener una convulsión puede activar los impulsos presionando un pequeño imán contra la batería. En muchas personas, esto es suficiente para detener la convulsión.El uso de la VNS puede producir algunos efectos secundarios. éstos pueden incluir, pero no se limitan a, los siguientes:
Ronquera.
Dolor o molestias en la garganta.
Cambios en la voz.
Cirugía La cirugía es otra opción de tratamiento para las convulsiones. La cirugía se puede considerar en un niño que:
Tiene convulsiones que no se pueden controlar con medicamentos.
Tiene convulsiones que siempre empiezan en una zona del cerebro.
Tiene una convulsión en una parte del cerebro que se puede extraer sin alterar funciones importantes como el habla, la memoria o la vista.La cirugía para la epilepsia y las convulsiones es muy complicada y la lleva a cabo un equipo quirúrgico especializado. Durante la cirugía se puede extraer la parte del cerebro donde se producen las convulsiones o, a veces, la cirugía sirve para evitar que las corrientes eléctricas inadecuadas se extiendan por el cerebro.El niño puede estar despierto durante la cirugía. El cerebro no siente dolor. Con el niño despierto y capaz de cumplir órdenes, los cirujanos pueden estar más seguros de no dañar zonas importantes del cerebro.La cirugía no es posible para todos los pacientes que tienen convulsiones. Consulte con el médico de su hijo para obtener más información.
Más información sobre el niño que tiene convulsiones o epilepsia:
Asegúrese de que usted o su hijo (si tiene la edad apropiada) entienda el tipo de convulsión que padece y el tipo de medicamento o medicamentos que necesita.
Conozca la dosis, horario y efectos secundarios de todos los medicamentos.
Consulte con el médico de su hijo antes de darle a su hijo otros medicamentos. Los medicamentos para las convulsiones pueden tener interacciones con otros medicamentos y hacer que no actúen correctamente, causen efectos secundarios o ambas cosas.
Las mujeres jóvenes en edad fértil que toman medicamentos para las convulsiones tienen que estar informadas de que dichos medicamentos pueden dañar al feto y de que la medicación puede también hacer que los anticonceptivos orales sean menos eficaces.
Infórmese en su estado o localidad sobre si existen leyes que regulen el manejo de vehículos motorizados por personas que tienen epilepsia o convulsiones.
Si su hijo tiene un buen control de las crisis convulsivas, sólo necesitan hacerse restricciones mínimas en las actividades del niño. El niño debe utilizar siempre un casco cuando haga deportes y al montar en bicicleta (incluyendo el patinaje sobre ruedas, hockey y monopatines). El niño debe tener siempre la supervisión de un amigo o adulto mientras nada.
El seguimiento específico será determinado por el médico de su hijo.
Los medicamentos anticonvulsivos pueden no ser necesarios durante toda la vida del niño. Algunos niños pueden dejar de tomar los medicamentos si no han tenido convulsiones durante uno o dos años. Esto será determinado por el médico de su hijo.

nuestras amigas teenagers

click para ampliar

hola aquí les dejo unas fotitos de Conita (16 años) y Lore (17 años) las teens del grupo...

Ferulas

Como prometí les subo una fotito de las férulas (prótesis) que le pusieron a Jero para que no se le tuerza el tobillo cuando se para... como bonus van unas fotos de otros amiguitos que la usan (Paolo de mexico y calleig de EE.UU.), lo que significa que otros papis deben prestar atención, quizás su angelito las este necesitando (aveces los médicos en sus consultas tan cortas se olvidan de mirar ciertas cosas...)

Calleig

Paolo

fotitos!!!

click para ampliar

con el triciclo que me regalaron mis abus mimi y Guillermo.

click para ampliar

la mañana de mi cumple con la decoración que me puso mamá

click para ampliar

En mi fiestita con mis primit@s y amiguit@s

Marcos

MARCOS nació el 18/5/2006 tras 36 semanas de gestación. Pesó 2090 gr. Talla 45 cm. y perímetro cefálico 31 cm.
A los 4 días de nacer le hicieron el FISH para cromosoma 4p. En el cual ya nos informaron del síndrome que tenía, y a partir de ahí empezaron las pruebas de todo tipo: Fondo de ojo con resultados de colobomas de nervio óptico bilateral en ambos ojos, ecografía cerebral, abdominal, caderas normal. Ecocardio normal. Potenciales auditivos normales, test de diagnostico precoz normal.
En fin al principio todo eran penas y amarguras hasta que llegamos a casa los tres. Ahí fue cuando cambiamos nuestro comportamiento y en lugar de ver todo como un problema, lo empezamos a ver como un bebe que había que luchar por él.
Así que con un mes de vida lo llevamos a un centro de estimulación precoz para que nos enseñaran a estimularle para que él empezara a moverse, ya que no se movía absolutamente nada. Y empezamos a trabajar duro, montamos en casa un mini gimnasio con juguetes, pelotas, luces, sonidos….. etc.
El comía poquito, despacio, pero con mucha paciencia iba ganando peso muy poquito a poco.
Buscamos ayuda también con un naturópata para que nos indicara como alimentarlo y cuidarlo, ya que como nos dijeron los médicos que estos niños tenían muchas infecciones ya que están muy bajos de defensas, pensamos que si fortalecíamos sus defensas con vitaminas igual le ayudábamos. Además los médicos de entrada nos dijeron que lo mas seguro no saldría del hospital, luego que no llegaría al año de vida….. Así que pensamos que lo mejor no era esperar a que eso ocurriera, sino que tendríamos que luchar por el.
A los 8 meses comenzaron las convulsiones…… al principio eran muy fuertes de tener que ir corriendo al hospital una vez al mes mas o menos. Se las medio regularon con valproaco hasta que tuvo los 20 meses que se descompensó muchísimo. Empezaron a suministrarle otro fármaco añadido al valproaco, pero llevamos 8 meses y todavía no aciertan cual es el indicado.
Cuando tuvo un añito le operamos de los oídos, ya que se le habían llenado de moquitos y había que poner unos drenajes para que oyera a la perfección, y asi ha sido, oye el 100%
A los 15 meses empezó a ir a un colegio para niños pluridiscapacitados, en el cual tiene un fisioterapeuta que le ayuda en la parte motriz, y monitoras que le ayudan a nivel visual, táctil, auditivo, facial…. Etc.
Este colegio nos permite a nosotros disfrutar mas de Marcos ya que nuestra vida era solo “estimulación, estimulación y estimulación” ahora jugamos de otra manera, mas como padres y no como fisioterapeutas.
En la actualidad tiene 2 años y tres meses, todavía no se sienta…. Le falta poquito. Cuando esta tumbado no para de hacer volteretas de izquierda a derecha, patalear. No para de emitir sonidos, ya que ha descubierto su voz, Pesa 12 kg. y mide 86 cm. Y lo que mas nos preocupa son sus crisis, por lo demás estamos tranquilos de momento.
Y lo más importante de todo es que es el niño mas feliz de la tierra, aun después de tener una crisis fuerte, cuando se despierta lo primero que hace es darte una sonrisa de “papas estoy bien”.

nuevos amigos, viejo amigo!

Les cuento que en este ultimo tiempo no todo fue mala noticia, también tuve la dicha de conocer nuevos amigos...

Nico de Chile, que por suerte su mama Jessica le hizo un hermoso blog y hace un tiempo lo agregué en la sección "Blogs Amigos"






Joel, de 7 años, que aun no tiene diagnostico pero algunos médicos dicen que algunos síntomas concuerdan con los de este síndrome, son de Méjico y su mama Olga tiene el siguiente mail: olga2875@yahoo.com.mx o olga2875@hotmail.com

• Sergio Andre de Perú, tiene dos años y nueve meses, su mami es muy solidaria y a pesar de estar sola en la lucha, se da el tiempo para ver como puede ayudar a otras mamas con nenes con problemas, ella se llama Mary y su email es: marybrisaa@hotmail.com
• Ana Paula de Tucuman Arg., que tiene 7 años y su mama Luisa recibe mail en la siguiente dirección gabriela.asi@hotmail.com
• De Barcelona Marcos, su mama Sonia y su papa Francisco me enviaron un resumen de su historia que publicare en la próxima entrada, para comunicarse con ellos el email es: sony191@hotmail.com
• Por ultimo las fotos de nuestro "viejo" amigo Nico que había prometido...

  

• Martin(hermano) y Nico (click para ampliar)

• 
  Nico (click para ampliar)

De Cumple!

Hoy 29 de Agosto Jerónimo cumple 4 añitos!!! Esta grande, ya pesa cerca de diez kg. y mide casi 90 cm... gatea, se para, aun no camina pero creemos que esta cerca! mañana festeja con sus primitos y sus personajes favoritos:

Lazy Town! También nuestro amiguito Nico cumple hoy sus seis años. Así que saludos desde acá...proximamente publicare las hermosas fotos que me mando su mami Laura.

Se nos fue un angelito

Anoche recibí la peor noticia, Lauty, nuestro amiguito del corazón falleció, su pequeño corazoncito no aguanto mas... Estamos muy tristes...

LAUTY, TE VAMOS A TENER SIEMPRE EN EL CORAZÓN!
AGOSTO 2005-AGOSTO 2008

HOLA

Hace tiempo que no escribo porque estoy bastante ocupada, tengo varios proyectos de entradas que no pude concretar por falta de tiempo pero ya saldrán. Quería contarles que Jero esta muy bien, esta pesando alrededor de 9.800 kg. y creo que mide 87 cm. (después les digo bien porque hace rato no vamos al medico) Le pusieron unas férulas para evitar que se les doblen los tobillos cuando se para y estamos haciendo la adaptación. Apenas puedo le saco fotos y las subo.

"Me siento solo" junio 2008

Terapia mexicana

Hola, les comento que buscando en Internet encontré un sitio de una terapia de meditacion teopragmatica en Méjico, no se bien de que se trata, ni se si realmente funciona (no soy de creer en estas cosas pero el testimonio parece muy real) acá va el testimonio y la pagina de donde lo saque...Les pido a los papas de Méjico que si saben algo de esto o si pueden averiguar si vale la pena me lo comuniquen.

Beatriz- Síndrome de wolf-Hirschhorn
Beatriz S. es madre de una niña (Bety) con el síndrome de Wolf-Hirschhorn, una enfermedad del desarrollo que presenta anomalías congénitas múltiples y retraso mental.
Cuando Bety empezó su tratamiento en el Centro en octubre de 2005, tenía ocho años de edad cronológica pero representaba una edad de tres meses. El pronóstico médico era que no crecería (medía 93 cm.), ni podría desarrollar ningún tipo de actividad.
Para enero de 2006 (cuatro meses después), fecha de la primera entrevista, ya tenía una edad aparente de 6 meses. Medía 98 cm. y empezaba a presentar avances significativos en su desarrollo psicomotor.
Beatriz S. nos narra cómo ha sido la historia médica de su hija y los avances que ha tenido a partir de su tratamiento a través de la meditación teopragmática.
Testimonio: enero 2006
El pronóstico y tratamiento inicial
"El doctor me dijo 'consígale a alguien que la cuide porque no va a aprender a hacer nada'. Cerró la puerta y se fue. [...] El pronóstico de vida de estos niños es de un año, porque se enferman muchísimo. Todo el tiempo están enfermos de neumonías y cosas así. No tienen cerradas muchas partes del cuerpo; el corazón no lo tienen cerrado y muchos mueren por problemas cardiacos. Cuando pasa el año, ya no hay pronóstico. Unos viven tres, otros cinco, cuatro años... El [doctor] conocía uno de diecisiete. Me dijo que ninguno sube mucho de peso. Eso es lo más característico, que no avanzan mucho en el peso y en la talla. [...]
La llevé a mil terapias. [...] De que cumplió un año a los tres y medio o cuatro, fue a terapia de neurodesarrollo y no avanzó nada. Yo la di de alta, estaba tirando mi dinero, la dejé de llevar. Intenté otras terapias, la llevamos a Guadalajara, le ponían un factor de crecimiento fibrolástico, y cosas así. [Probamos] diferentes opciones, hasta que llegamos aquí."
Resultados del tratamiento en el Centro de Meditación Teopragmática
"El neurólogo se impresionó ayer que fui porque nunca en su vida [Bety] había crecido tanto como en estos meses. [...] Le llamó mucho la atención que había mejorado muchísimo. Muchas cosas neurológicas que no tenía maduras, vio que en estos meses se maduraron. [...] Él me dice que está muchisísimo mejor, que en estos últimos meses es cuando más ha avanzado... Ahorita, por ejemplo, ya le quitamos la mitad del anticonvulsivo. [...]
Tenía mucho movimiento de la cabeza, que ya tampoco hace. [...] No fijaba la vista y ahora ya lo hace... [El neurólogo] se quedó muy impresionado por lo que había crecido. [...] Cada seis meses voy y dice que nunca, ni en un año, había crecido lo que creció en estos meses. [...]
Tiene mucha más fuerza, fija mucho más la vista, como que te entiende mucho más. Si tú le dices algo, muchas veces te hace caso. [...] Estoy segura de que antes no te entendía, ahora te entiende ciertas cosas. [...] Antes podía estar [sentada] cinco, diez minutos, muy poquito, y ahora está sentada horas, jugando. Perfectamente sentada, no se va para atrás o para adelante. Cuando ya se cansa se tira, solita, despacito; se tira al piso. Antes se aventaba, se echaba para atrás, y ahora tiene más control. Ella misma se tira, para no aventarse, y ella misma trata de sentarse. [...] Trata de pararse, por ejemplo. La sentamos en la andadera y ella coge todas las cosas que puede, que están a su alcance. Sentada trata de alcanzarlas, y si no, se arrastra, se impulsa para llegar a las cosas, cosa que no hacía. Motrizmente la veo muchísimo mejor. [...]
Se ríe más. Sí se reía de vez en cuando; ahorita se ríe más, ya como hablándote, interactuando con uno. Grita más de alegría, tiene más sonidos diferentes, antes sólo tenía uno. Como que está más alerta, queriendo interactuar con el mundo. [...]
La había llevado a miles [de terapias], y ésta es en la que he visto cambios muy radicales, en estos meses en que he estado viniendo. Ha avanzado mucho más que nunca en su vida, que en años en otras terapias. [...] En estos cuatro meses ha avanzado mucho más que en ocho años."
http://www.meditacionteopragmatica.org/atencion.html

Artículo de un Caso

Rev Chil Pediatr 2008; 79 (1): 50-53
CASO CLÍNICO/CASE REPORT

Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4
Wolf-Hirschhorn Syndrome: distal microdeletion of chromosome 4 short arm

JORGE A. AVIÑA F.1, DANIEL A. HERNÁNDEZ A.2
1. Dismorfología Pediátrica UMAE. Centro Médico Nacional de Occidente. Instituto Mexicano del Seguro Social IMSSS, Guadalajara, México. 2. Urgencias Médicoquirúrgicas, Cruz Verde. Servicios Médicos Municipales. Guadalajara, México.
Dirección para correspondencia
RESUMEN
Introducción: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una rara enfermedad causada por una anormalidad cromosómica debida a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4; sus manifestaciones clínicas son: malformación craneofacial, retardo psicomotor severo, y alteraciones neurológicas diversas. Objetivo: Descripción de un caso clínico de Wolf-Hirschhorn, con énfasis en las alteraciones craneofaciales ilustrativas de la enfermedad. Cuadro clínico: Lactante hipotónico con microcefalia y rostro peculiar de "yelmo guerrero griego": frente amplia, glabela prominente, hipertelorismo, epicanto interno y nariz achatada; paciente con retardo en crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y convulsiones. La confirmación del diagnóstico se logró con cariotipo de hibridación fluorescente in situ (FISH) mostrando microdeleción distal en brazo corto del cromosoma 4, banda pl5. Conclusión: El caso puede corresponder a una mutación de novo con deleción del gen WHSC1 y otros vecinos pues es un síndrome de genes contiguos.
(Palabras clave: Síndrome de Wolf-Hirschhorn; microdeleción cromosómica).
El síndrome de Wolf-Hirshhorn es una rara enfermedad genética causada por la microde-leción distal del brazo corto del cromosoma 4. Las principales características son los rasgos faciales peculiares, crisis convulsivas y retardo psicomotor y del desarrollo. Su frecuencia de presentación es de 1 por cada 50 000 nacidos vivos, presentando el doble de frecuencia en mujeres1. Fue descrito simultáneamente en 1965 en comunicaciones separadas por los doctores Ulrich Wolf2 y Kart Hirschhorn3, como un síndrome de microcefalia con cráneo peculiar en forma de yelmo guerrero griego; Zollino M et al4 en 2001, realizaron la delincación completa del síndrome: recién nacidos con bajo peso al nacimiento, hipotónicos, que presentan crisis convulsivas; el cuadro clínico está caracterizado por diversas malformaciones congénitas, microcefalia con asimetría craneal, hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas, boca en forma de carpa, orejas displásicas de implantación baja y retrognatia; convulsiones de inicio temprano, cardiopatía congénita y retraso mental. La mitad de los pacientes tienen paladar hendido y los varones pueden presentar hipospadias y criptorquidia. Los criterios diagnósticos son: dismorfia facial característica en "yelmo griego", retardo del crecimiento y manifestaciones de déficit neurológico: retraso mental, hipotonía y convulsiones5.
Caso Clínico
Paciente de sexo femenino de 16 meses de edad, padres jóvenes sanos, no consanguíneos, madre 19 años, padre 24 años, toxicomanías negadas, no exposición a teratógenos. Producto de primera gestación a término, parto eutócico, peso al nacer 1 800 g, talla 45 cm, Apgar 7, 8; desnutrida in útero y con hipotonía desde el nacimiento, hipoactiva con problemas de succión y deglución e importante reflujo gastroesofágico, requirió alimentación por sonda nasogástrica y gastroclisis. Cardiopatía congénita no cianótica compleja, con persistencia de conducto arterioso intervenida a la edad de 6 meses, posteriormente se detectó soplo holosistólico grado III de VI, comprobándose comunicación interauricular oval con dimensiones de 7,6 por 5 mm con flujo de izquierda a derecha, requiriendo manejo médico continuo con digoxina, captopril y furosemida. Al año de edad presentó crisis convulsivas tónico-clónicas generalizadas frecuentes que se manejaron con fenobarbital y valproato sin lograrse control por lo que se añadió vigabatrina; un estudio de tomografía craneal mostró atrofia córtico-subcortical. El electroencefalograma mostró crisis intermitentes de alto voltaje (2-3 Hz) en ondas lentas intercaladas con espigas, detectadas principalmente en las zonas centroparietales y parieto-temporales. El cariotipo del paciente con técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH) reveló microdeleción distal del brazo corto en el cromosoma 4, bandap 15. Los cariotipos de los padres fueron normales.
La exploración física mostró lactante micro-céfalo con dismorfia craneofacial, frente amplia con glabela prominente, hipertelorismo ocular, fisuras palpebrales de inclinación oblicua descendente, ptosis palpebral, pliegues epicán-ticos internos, cejas escasas y ralas en forma de arco; boca de carpa con levantamiento del labio superior, arco de cupido marcado y comisuras labiales descendentes; filtrum corto y profundo (figura 1). Reborde orbital plano, puente nasal muy amplio, nariz pequeña con punta achatada y bulbosa, pabellones auriculares grandes en implantación baja y rotación posterior; hipoplasia maxilar, micrognatia y retrognatia, cuello corto y alado (figura 2). Cuerpo delgado y longilíneo, extremidades alargadas, manos con surco palmar transverso, dedos delgados y finos. Somatometría inferior al percentil 3 de su edad: talla 58 cm y peso de 4 kg, perímetro cefálico muy reducido (37 cm), mano 7 cm, pie 8 cm, perímetro torácico 37 cm, abdominal 36 cm, segmento superior 34 cm, e inferior 24 cm. Todas estas medidas fuera de percentiles, correspondientes sólo a niños de 2 meses de edad.


Discusión
Se presenta un caso clínico representativo del síndrome de Wolf Hirschhorn, rara enfermedad causada por una deleción subtelomérica en el brazo corto del cromosoma 4, con alteración del gen WHSC16, que determina retardo del crecimiento pre y postnatal y las otras manifestaciones sindromáticas neurológicas y dis-mórficas7. El electroencefalograma mostró patrón eléctrico característico asociado a convulsiones mioclónicas y periodos de ausencias8. El cariotipo del paciente mostró microdeleción distal del brazo corto en cromosoma 4, banda p15; con padres sanos y sin antecedentes familiares de la enfermedad, la probabilidad es una mutación de novo9 causa más frecuente que comprende el 75% de los casos (el 85% de éstos son deleción proveniente del padre)10; muy pocos casos (12%) pueden tener alteraciones como un cromosoma 4 en anillo, mosaicismo, o traslocación esporádica no balanceada, pero nada de esto mostró el cariotipo; el resto (13%) suelen ser casos con traslocación cromosómica parental11 pero el cariotipo de los padres fue normal.
El diagnóstico diferencial se realizó con síndrome de Pitt-Rogers-Danks de herencia auto-sómica recesiva que cursa también con retraso pre y postnatal, microcefalia, facies característica, retardo del desarrollo, deficiencia mental grave y convulsiones12, y es una microdeleción del cromosoma 4, banda p 16, considerado una variante de causa materna por segregación de translocación balanceada t (4;8). En Wolf Hirschhorn en cambio la causa suele corresponder a una impronta paterna con alteraciones en los loci D4S166 y D4S3327, y recientemente se ha reportado una nueva zona de afección D4S98-D4S16 denominada región WHSCR-213,14 Ei pronóstico del paciente es desfavorable a corto plazo pues la supervivencia en la mayoría de los casos es aproximadamente de 2 años de vida, muriendo por complicaciones respiratorias y cardíacas; sólo un tercio sobrevive un tiempo mayor15. Este caso clínico es ilustrativo de las alteraciones morfológicas craneofaciales del síndrome de Wolf Hirschhorn y su difusión puede ayudar al diagnóstico de otros casos en Latinoamérica.

Correspondencia a:
Jorge Arturo Aviña Fierro. E-mail: avinafie@megared.net.mx
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062008000100007&script=sci_arttext&tlng=es

Dos nuevos amigos!!

Gabrielito vive en Perú, tiene 2 años y 11 meses. El e-mail de su mami Karina es kasbedu@hotmail.com. El, al contrario de todos los niños con el síndrome que he conocido, nació con unos hermosos 3,500 kg. Una excepción a la regla!!! Aun no confirmaron el diagnostico.


(click para ampliar)
Paolo, que tiene dos años y cuatro meses, vive en Culiacan, Sinaloa,México. Su mamá Abigail prometió publicar su blog pronto, cuando esté va a aparecer en "blogs amigos". Su e-mail abigailmx80@hotmail.com click para ampliar

Jugando en Video!

Jugando en mi Cuarto

(click para ampliar)
(click para ampliar)
23 de MAYO 2008